Punto de vista guías y marcos comunes frente a la fenilcetonuria

Un paso más hacia el conocimiento y la igualdad para las personas con fenilcetonuria (PKU)

En las llamadas “enfermedades raras” la unión hace la fuerza. En el caso de las enfermedades metabólicas hereditarias, la máxima también se cumple y la forma más eficaz para avanzar es compartir el conocimiento de distintas regiones y conseguir una estandarización de procedimientos para que en ninguna zona personas con esta patología se queden sin un tratamiento y atenciones óptimos, como el resto de ciudadanos.

Hoy en la FEEMH (Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias) celebramos un paso más hacia la integración de personas con fenilcetonuria (PKU), el tipo de enfermedad metabólica hereditaria más común y que afecta a cerca de 1.000 personas en nuestro país.

Líneas de futuro

Se trata de la publicación de la guía completa de diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria que se acaba de publicar en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, consensuada por 19 expertos de toda Europa especialistas en metabolopatías, dos de ellos españoles (Dra. Belánger- Quintana y Dr. Campistol), tras la publicación previa de una versión reducida del documento en Lancet. Este escrito abre líneas de futuro con tareas pendientes que deben ser solucionadas: en ella se menciona el problema que experimentan los pacientes al pasar del tratamiento pediátrico a ser adultos (existe una falta de profesionales en esta etapa a la par que casos de abandono del tratamiento) y se menciona que unas de las principales barreras son la falta de motivación e instalaciones y recursos inadecuados.

 El documento marca un hito porque supone un consenso sobre qué es saludable para las personas con esta patología

‘The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment’ expone a lo largo de 56 páginas desde información básica hasta explicaciones en detalle dirigidas a personas y expertos en medicina. Entre los puntos destacados se encuentran un background sobre en qué consiste la patología y una exposición de la metodología fiable utilizada. Otros enunciados destacados son los de diagnóstico, inicio del tratamiento, tratamiento a lo largo de la vida, objetivos de tratamiento y seguimiento (con subapartados acerca de seguimiento nutricional, frecuencia de medición de los niveles de fenilalanina en sangre y visitas a servicios de salud mental en casos de tratamiento temprano del PKU) y tratamiento en grupos de pacientes específicos como el de maternidad con PKU.

Avances manifiestos

Este análisis completo de libre acceso constituye un avance en tres sentidos. En primer lugar, el documento, impulsado por la E.S.PKU (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Trated as Phenylketonuria) marca un hito porque supone un consenso sobre qué es saludable para las personas con esta patología: tiene información valiosa para informar más a médicos y al propio paciente; en ocasiones no hay profesionales especializados en este ámbito. La publicación de esta guía a nivel europeo pretende unificar el tratamiento de la fenilcetonuria en distintos países, con propuestas más específicas acerca de qué alimentos son aptos para el consumo de las personas afectadas y cuáles no, los niveles proteicos permitidos en niños y adultos, cuáles son las cantidades permitidas en el embarazo, como ejemplo. Es la primera vez que los médicos se ponen de acuerdo en hechos que deberían ser considerados básicos, como cuáles son los niveles permitidos de concentraciones no tóxicas de aminoácidos en la sangre.

 Es la primera vez que los médicos se ponen de acuerdo en hechos que deberían ser considerados básicos

Un segundo impulso que esta guía aportará es contribuir al conocimiento de la materia por parte de la sociedad en general, al ser fácilmente accesible, y la visibilización de esta condición. El pasado mes de junio, en la FEEMH poníamos de relieve uno de los aspectos con los que deben lidiar las personas con enfermedades metabólicas hereditarias a través de la campaña #ComerMeSalePorUnPico, que se hacía eco de los costes altísimos a los que una familia con una persona con metabolopatías debe hacer frente en alimentación, de media hasta un 600% más caros.

Fenilcetonuria y alimentos

La fenilcetonuria es un trastorno que se caracteriza por la carencia o baja presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias necesarias para el organismo. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos y, si bien es necesaria para la formación de neurotransmisores, su acumulación es tóxica para el sistema nervioso. Un fallo en su procesamiento puede producir daños cerebrales, retraso mental, déficit de motricidad, pérdida del habla e, incluso, hiperactividad, agresividad y carácter destructivo. Una correcta alimentación y acceso a fármacos es crucial para el desarrollo de la persona con PKU.

Por último, la creación y publicación de la guía supone un hito al ser el primer consenso sobre cuestiones que tienen reflejo en la vida de algunas personas, no solo en el ámbito fisiológico sino también psicológico. Además, señala los efectos de un buen tratamiento: evita la discapacidad intelectual grave (trastornos de espectro del autismo incluidos), pero continúa siendo necesaria una atención psicológica adecuada al poder presentarse ciertos problemas por igual en personas de diagnóstico temprano y en aquellas con diagnóstico tardío.

La guía apunta a la necesidad de médicos especializados en el tratamiento de PKU en adultos y defiende la necesidad de un dispositivo de medición precisa para medir la fenilalanina en sangre a través de la monitorización en casa y no de una muestra, de manera que los tiempos en el laboratorio disminuyan, se reduzca el tiempo entre la obtención de la muestra y la obtención de los resultados y los pacientes se sientan más motivados a la hora de realizar el seguimiento del estado de su salud.

Estas son solo algunas líneas por las que consideramos esta guía un gran avance en la vida de muchas personas y, por tanto, de la sociedad en su conjunto.

 

Aitor Calero

Presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias