Congreso GH
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El Congreso de Genética Humana debate sobre la tecnología en el diagnóstico genómico prenatal

Sobre sus beneficios y las limitaciones

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En el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Madrid, sus ponentes, doctores especializados en este ámbito, han señalado "los beneficios y las limitaciones que las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal", una de las áreas en las que la Genética genera "mayores controversias y expectativas" en la práctica clínica.

Respecto a los beneficios prácticos que puede aportar, el presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), el doctor Javier García, resaltó que "permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos y costes, facilita el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal". En definitiva, aseguró que "aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente".

Según los profesionales, "el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente".

En este sentido, el jefe de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, el doctor Antonio Borrell, apuntó que “las tecnologías genéticas están evolucionando tan rápidamente que el paradigma del diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down debería tender a ampliarse a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo”.

Así mismo, "estos progresos revelan nuevos retos y desafíos, derivados de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas", afirmó Javier García. Ante este nuevo panorama, “se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares”, concretó.

Por su parte, Antonio Borrell manifestó que "el principal reto en este ámbito pasa por el hecho de que los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales".
Recursos tecnológicos específicos
Mediante la secuenciación completa del exoma, el especialista del Radboud University Medical Centre en Nijmegen de Holanda, el doctor Joris Veltman, indicó que "se consigue analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes".

Otro de los recursos tecnológicos específicos que se pueden emplear en Genética es "Array CGH prenatales, indicado para todas aquellas gestantes cuyo feto presente una malformación ecográfica, entre otras indicaciones, debido a que duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas", detalló el director técnico de Genómica de NIMGenetics y ponente en este I Congreso de Genética Humana, el doctor Javier Suela.