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El CIBERER identifica una 500 investigaciones sobre 2.000 patologías raras en España

Estudios financiados por 71 agencias

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España, activos durante el año 2015, en el informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER).

Pablo Lapunzina

Según apunta el centro de investigación, "estos proyectos tenían una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias, que en porcentajes se divide en públicas nacionales, con el 47 por ciento, y europeas con un 44 por ciento; y agencias privadas sin ánimo de lucro nacionales, con un 7 por ciento, e internacionales, con el 2 por ciento".

El director científico del CIBERER, el doctor Pablo Lapunzina, resalta que "el objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España una información que se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial".
Enfermedades más investigadas
Este informe incluye un listado de las enfermedades más investigadas entre las cerca de 2.000 identificadas en los proyectos activos en España en 2015. Las patologías que encabezan esta clasificación son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, con 16 proyectos; retinosis pigmentaria, con 14; enfermedad de Huntington, con 12; enfermedad Oxphos, con 11; esclerosis lateral amiotrófica, también con 11; y anemia de Fanconi, con nueve.

Por otro lado, CIBERER apunta que "en este estudio también se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades, de acuerdo a la clasificación de Orphanet".

Los grupos más estudiados son las enfermedades neurológicas y neuromusculares, con un 24 por ciento del total de los proyectos en España en 2015; errores congénitos del metabolismo, con el 20 por ciento; tumores raros, con un 11 por ciento; defectos del desarrollo durante la embriogénesis, con otro 11 por ciento; enfermedades renales, con el 6 por ciento; enfermedades de la piel, con otro 6 por ciento; y enfermedades oculares con el 5 por ciento.

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España durante 2015 por comunidades autónomas. En relación con los datos registrados, este centro de investigación biomédica apunta que "este ranking está liderado por la Comunidad de Madrid y Cataluña, con 188 proyectos cada una de ellas; la Comunidad Valenciana, con 61; y Andalucía, con 40".