Jordi Surrallés
Jordi Surrallés

El CIBERER identifica un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

Junto a la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital de Sant Pau

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Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), de la Universidad Autónoma de Barcelona y del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau han participado en un trabajo que identifica un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad congénita rara.

Jordi Surrallés

En concreto, los autores de esta investigación, publicada en la revista The Journal of Clinical Investigation, descubrieron que mutaciones en RFWD3, un gen relacionado con la reparación del daño en el ácido desoxirribonucleico (DNA), están implicadas en la aparición de esta enfermedad. Para ello, el CIBERER señala que los investigadores recurrieron a técnicas de secuenciación masiva de nueva generación.

Según este centro de investigación y el Hospital de Sant Pau, la anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del DNA, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer.

Respecto a los afectados por esta grave enfermedad, ambas instituciones sanitarias señalan que pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.
Descubrimientos
Hasta ahora, "se conocían 21 genes causantes de la anemia de Fanconi", apuntan el CIBERER y el Hospital de Sant Pau. El grupo de investigación coordinado por el director de este centro sanitario catalán, el doctor Jordi Surrallés, ya lideró hace tres años el descubrimiento de otro de los genes que producen esta enfermedad cuyo estudio fue publicado en  la revista American Journal of Human Genetics.

En este contexto, Jordi Surrallés asegura que "el descubrimiento de nuevos genes es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético sino también para el desarrollo de nuevas terapias". Como ejemplo, el director del Hospital de Sant Pau apunta una terapia génica en la que están ya implicados con un ensayo clínico.

Sobre la proteína RFWD3, Surrallés explica que "es de las pocas proteínas deficientes en pacientes con Fanconi con una clara actividad enzimática (ubiquitina ligasa), lo que abre la puerta a cribados masivos de fármacos, de ahí que mi grupo haya realizado varios cribados de miles de moléculas terapéuticas con el objetivo de reposicionar un fármaco para esta enfermedad".