4 medtronic im-2-2
4 medtronic im-2-2

Discovery, un estudio de Medtronic, detecta un gen asociado a la muerte súbita

presentado en el congreso de la European Society of Cardiology

Guardar

En el marco del congreso de la European Society of Cardiology (ESC), Medtronic ha presentado los resultados de dos estudios independientes que analizan marcadores genéticos para determinar qué anormalidades están asociadas con desórdenes en el ritmo cardiaco que pueden conducir a la muerte súbita; dos investigadores españoles participaron en el comité directivo de este trabajo.

4 MEDTRONIC IM-1-1El estudio inicial Discovery de Medtronic (Diagnostic Data Influence on Disease Management and Relation of Genetic Polymorphisms to Ventricular Tachyarrhythmia in ICD Patients), identificó un gen asociado con la muerte súbita en pacientes con desfibriladores automáticos implantables, (DAI); el segundo estudio, Oregon-SUDS (Oregon Sudden Unexpected Death Study), confirmó este hallazgo en la población general.

Discovery empleó DAIs para monitorizar ritmos cardiacos anormales en pacientes, identificando un gen asociado con un 50% más de riesgo relativo de sufrir estos ritmos cardiacos potencialmente mortales. Los resultados se confirmaron con el Oregon-SUDS, estudio basado en la comunidad que analizó las causas de la muerte súbita.
Investigadores españoles
4 medtronic im-2-2Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter inmediato. Un DAI es un pequeño dispositivo implantable, colocado bajo la piel del paciente, que monitoriza de forma continua el funcionamiento del corazón. En caso de detectar una alteración seria en el ritmo cardiaco conocida como arritmia ventricular, el dispositivo aplica impulsos eléctricos que devuelven al corazón a su ritmo normal.

El comité directivo del estudio Discovery contó con dos investigadores españoles: el Dr. Javier García Fernández, responsable de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Burgos, y el Dr. Juan Gabriel Martínez Martínez, jefe de la Sección de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Alicante.

El Dr. García Fernández, por su parte, asegura que “los estudios genéticos pueden convertirse en una herramienta muy importante para la estratificación del riesgo en pacientes con cardiomiopatía dilatada. Nos pueden servir para saber qué pacientes se podrían beneficiar más de un DAI y podrían formar parte de la estrategia diagnóstica en este tipo de patologías”.
Polimorfismos de nucleótido simple
El estudio prospectivo multicéntrico DISCOVERY, realizado sobre 1.145 pacientes con un DAI implantado para prevenir la muerte súbita, investigó la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) con la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales. Los datos recabados gracias a los desfibriladores automáticos implantables muestran que el gen GNAS posee dos SNPs (c.2273C>T y c.393C>T) asociados con un mayor riesgo de sufrir taquiarritmias ventriculares.

Posteriormente, el estudio Oregon-SUDS analizó muestras de sangre de 1.335 pacientes en busca de los SNPs identificados en el estudio Discovery. Durante la fase de validación, se pudo asociar al c.393C>T con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos aditivos (OR=1.2 [1.0-1.4], p=0.039) y recesivos (OR=1.5 [1.1-2.1], p=0.01). El estudio confirmó que este SNP está asociado con 50% más de riesgo de padecer muerte súbita.