Creada la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Guardar

csvs
csvs
Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española, una plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS), que recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Los resultados de este trabajo se publicaron en la revista Nucleic Acids Research. Este estudio fue coordinado por investigadores del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).



En este trabajo participaron científicos de cuatro grupos del CIBERER que trabajan en el marco de su Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER). Diferentes consorcios y proyectos contribuyeron a aportar las secuencias, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, Proyecto Genoma 1000 Navarra y la red Rare Genomics de Madrid, entre otros.

"Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la Medicina Personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y se ha revelado, además, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad", destacan estos científicos.
Tecnologías de secuenciación
"Las tecnologías de secuenciación han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad", puntualizan estos investigadores. De hecho, en la actualidad, más de 4.500 enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen) pueden ser diagnosticadas directamente mediante genómica personalizada, posibilidad que podría aplicarse en un futuro cercano a todo el espectro de enfermedades raras de origen genético.

Estos investigadores del CIBERER explican que, "por norma general, se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas". Sin embargo, precisan que "es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades".