Tecnología e Investigación Según un estudio de los CIBER de Enfermedades Raras y de Salud Mental

El TDAH y los trastornos de la agresividad comparten cerca del 80% de variantes genéticas

— Madrid 17 Feb, 2021 - 12:36 pm

Las personas afectadas por el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), combinado con trastornos disruptivos del comportamiento (TDC), comparten cerca del 80 por ciento de las variantes genéticas frecuentes asociadas a los comportamientos agresivos y antisociales, según un estudio de los centros de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Salud Mental (CIBERSAM).

En este trabajo, que fue publicado en la revista Nature Communications, participan el catedrático Bru Cormand, que es miembro de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBERER; y los investigadores Marta Ribasés y Josep Antoni Ramos Quiroga, que trabajan en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de la ciudad condal y el CIBERSAM.

Se basa esta investigación, de este modo, en el estudio de cerca de 4.000 afectados por estas patologías y 30.000 individuos control, en el marco del proyecto europeo Aggressotype, del programa Horizonte 2020, dedicado a investigar las bases neurobiológicas de los comportamientos agresivos. La misma está liderada por los doctores Ditte Demontis y Anders Børglum, que son miembros de la danesa Universidad de Aarhus; y Stephen Faraone, que forma parte de la estadounidense Universidad Estatal de Nueva York.

“El TDAH y los TDC son alteraciones causadas por factores genéticos y ambientales. En el caso del TDAH, se calcula que la genética tiene un peso del 75 por ciento, mientras que en los TDC oscilaría entre el 40 y el 70 por ciento. Son cuadros más prevalentes en niños que en niñas, y cuando se presentan al mismo tiempo, las personas afectadas tienen más probabilidades de caer en conductas de riesgo, de consumir sustancias adictivas o de sufrir una muerte prematura”, explica Bru Cormand.

Eje cronológico

“En determinadas personas, a menudo concurren dos o más trastornos psiquiátricos, y esta coexistencia sigue, en muchas ocasiones, un eje cronológico, en el que sufrir un trastorno psiquiátrico como el TDAH supone una puerta de entrada a otras patologías comórbidas que agravan la calidad de vida de los individuos que las padecen”, indica Marta Ribasés.

Mediante estudios de asociación a escala genómica (GWAS), se analizó la contribución genética de los cambios en un único nucleótido del ADN (SNP) —los más abundantes en el genoma humano— a estos trastornos psiquiátricos. En el marco de este trabajo, los investigadores aportaron muestras de pacientes con TDAH diagnosticados en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y participaron en el análisis de los datos genéticos.

El equipo investigador, del CIBERER y del CIBERSAM, identificó un segmento genómico en el cromosoma 11 que aumenta el riesgo de padecer TDAH combinado con TDC. “Esta región contiene el gen STIM1, que está implicado en la regulación de los niveles celulares de calcio, la plasticidad neuronal, y la memoria y el aprendizaje”, destaca Cormand, que coordinó el grupo de trabajo internacional de genética del proyecto Aggressotype.