Política y Sociedad Según FEDER

Sólo el 5% de las personas con enfermedades raras cuenta con tratamiento actualmente

En el acto de clausura de la presentación del primer Libro Blanco de Enfermedades Raras, de la Fundación Gaspar Casal, elaborado en colaboración con la compañía farmacéutica Sobi, el vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de este tipo de patologías (FEDER), José Luis Plaza, ha resaltado que “sólo el 5 por ciento de las personas que padecen estas enfermedades cuenta con un tratamiento” en la actualidad y que “el 47 por ciento de los pacientes de estas patologías no lo tienen o es inadecuado”.

Aurora Berra, Pablo Lapunzina y Jesús Millán

El acto de bienvenida de dicha presentación pública, celebrada en Madrid, estuvo presidido por el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el doctor Pablo Lapunzina; la directora general en España y Portugal de Sobi, Aurora Berra; y el presidente del patronato de la Fundación Gaspar Casal, Jesús Millán.

Tras la bienvenida a los asistentes y agradecimientos a los autores y organismos participantes en la elaboración del Libro Blanco de Enfermedades Raras, Jesús Millán quiso matizar que, bajo su punto de vista, se tratan de “enfermedades infrecuentes o huérfanas, más que raras”. En este contexto, añadió que “el mayor problema que existe con estas patologías es que se sigue sin ser capaz de diagnosticarlas en tiempo y forma, ya que prevalece un retraso diagnóstico y de tratamiento que genera un agravamiento de la enfermedad”.

Por su parte, Aurora Berra señaló que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 5.000 a 7.000 patologías raras y que hay unas 3.000 de las que aún se desconocen los genes que las causan. A su vez, apuntó que dicha obra “es una forma de contribución para poner sobre la mesa la complejidad a la que se enfrentan los profesionales médicos” y que el objetivo global que se persigue es “diagnosticar en menos de un año estas enfermedades, que en la actualidad se tarda cerca de cinco años”.

Obra de referencia y consulta

En este punto concreto, Pablo Lapunzina remarcó que “donde todos lo perciben como un problema, la comunidad científica lo ve como una solución”. Con esta premisa, indicó su deseo por poner en marcha, en un plazo breve de tiempo, el Plan de Medicina Genómica en España.

Daniel Aníbal García, César Hernández, Encarna Guillén y Paloma Casado

A la mesa redonda, organizada para dar a conocer el contenido de este documento, acudieron la exconsejera de Sanidad del Gobierno de la Región de Murcia, Encarna Guillén; el jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), César Hernández; la subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Paloma Casado; y el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García.

Cada uno de los ponentes expuso su aportación en la redacción del Libro Blanco de la Enfermedades Raras, que tiene como objetivo ser una obra de referencia y consulta, dirigida a todos los profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y a la sociedad en general, como actores clave en la visibilización de estas patologías.

En relación con los medicamentos destinados a este tipo de enfermedades, César Hernández destacó que se debe solucionar el acceso a los huérfanos para lograr alcanzar el objetivo fijado para el año 2027 de intentar diagnosticar en menos de un año. Paloma Casado centró su intervención en explicar de forma detallada y concreta el contenido de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, creada en 2009 y revisada por última vez en 2014.

El papel del paciente

Respecto al papel que juegan los pacientes, Daniel Aníbal García reclamó que estos tienen que poder decidir en los tratamientos y que “en un viaje tan largo, al final, en el día D, se les excluye”. Por este motivo, subrayó que “el péndulo del paciente debe de estar en su justo lugar, ni más ni menos protagonista que el resto de agentes que intervienen en la Sanidad”.

Durante el cierre de dicho acto, el director de la Fundación Gaspar Casal, Juan del Llano, resaltó el apoyo de esta institución en proyectos que tienen utilidad social, y “más en este caso, que afecta a tres millones de personas, donde es muy importante establecer un cribado y diagnóstico”.

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