Tecnología e Investigación Este test diagnóstico español detecta más del 67% de patología genética neurológica

Sistemas Genómicos presenta, en la Reunión Anual de la SEN, el panel de genes Neuro GeneProfile

— Valencia 20 Nov, 2014 - 1:16 pm

Desarrollado por Sistemas Genómicos en colaboración con el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, IGTP, de Badalona, el panel de genes Neuro GeneProfile, presentado en la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, SEN, que se celebra estos días en Valencia y que se prolongará hasta el próximo 22 de noviembre, ha mostrado ser capaz de diagnosticar más del 67% de la patología neurológica, un beneficio que podrá incrementarse con la nueva versión de este test, que incluye ya el análisis de 326 genes.

El encuentro pone de manifiesto cómo los paneles de secuenciación masiva, y en concreto el panel Neuro GeneProfile 285, están revolucionando el diagnóstico genético de la patología neurológica, ya que una muestra de sangre de un análisis normal permite estudiar simultáneamente cientos de genes.

Según explica el Dr. Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Instituto Germans Trías i Pujol, “hemos pasado del 23,5% de diagnóstico positivo anterior a nuestro análisis, a un 67,65% positivo con el estudio del resto de genes en el análisis que hemos hecho. Es un resultado espectacular que significa que con la nueva versión de este panel (que incluye la evaluación de un mayor número de genes) podríamos llegar perfectamente al 80% o más de diagnóstico”.

Un test innovador

Otro resultado positivo cosechado con el empleo de este recurso de secuenciación masiva, es la identificación de mutaciones en genes que no habían sido asociados previamente a la patología, y que no están descritas en la literatura médica. Este panel, considerado innovador a nivel mundial, permite la identificación de las mutaciones genéticas más relevantes en los principales genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España) o las ataxias espinocerebelosas.

En palabras del doctor Guillem Pintos, jefe de Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Germans Trias i Pujol, “hasta hace pocos años, el diagnóstico de la mayoría de estas enfermedades se basaba fundamentalmente en la bioquímica que, en ocasiones, requiere la realización de pruebas diagnósticas invasivas. Actualmente podemos hacer el diagnóstico a partir de ADN de sangre periférica y caracterizar procesos con un fenotipo común, pero con diferentes alteraciones genéticas. De esta forma, podemos elaborar un pronóstico más preciso y estrategias terapéuticas específicas”.

Impacto en la Neurología

El Dr. José Miguel Laínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Valencia y miembro del comité científico de la SEN, asegura que “la Neurología es una de las áreas en las que la genética tiene más relevancia, ya que no hay prácticamente ninguna patología neurológica en la que no exista un componente genético.

En su opinión, “desde las enfermedades raras y algunas neurodegenerativas, que están determinadas genéticamente, hasta otras habituales, como las migrañas o los procesos cerebrovasculares, la genética desempeña un papel importante”.