Política y Sociedad El perfil genómico exhaustivo permitirá el avance en la investigación de estos tumores

Roche lidera un ensayo para la secuenciación genómica en tumores de origen desconocido

Con el objetivo de conocer la base molecular de los tumores de origen desconocido y desarrollar mejores herramientas de diagnóstico y tratamiento, la compañía farmacéutica Roche, a través de su plataforma Foundation Medicine, ha puesto en marcha el ensayo fase II Cupisco, en el que se estudiará de forma exhaustiva el perfil genómico de los pacientes participantes.

Federico Plaza

Así lo explicó el director de Corporate Affairs de Roche Farma España, Federico Plaza, quien en la presentación del estudio estuvo acompañado por la presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la doctora Ruth Vera, y por el oncólogo médico del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, el doctor Federico Longo. “Se trata de un ensayo clínico innovador que supone una oportunidad para los pacientes con tumores de origen desconocido (TOD), donde tendrán un perfil genómico exhaustivo con el objetivo de determinar el impacto de esta información molecular en la toma de decisión terapéutica”, introdujo Federico Plaza.

El estudio Cupisco “comparará la eficacia y seguridad de terapias dirigidas o inmunoterapias en tumores de origen desconocido cuando se utilizan en función del perfil genómico del paciente, frente a la quimioterapia con platino. Actualmente se encuentra en fase de reclutamiento, con diez hospitales españoles participantes, en Madrid, Barcelona, Sevilla, Valencia y Navarra. A nivel global, participarán 872 pacientes de 101 centros de investigación pertenecientes a 23 países de aquí a 2022, cuando se dará por concluido con los resultados asociados a los criterios de evaluación secundarios, que son la supervivencia global, la ratio de respuesta objetiva y la tasa de beneficio clínico”, subrayó el director de Corporate Affairs de Roche.

Modificación del abordaje de los tumores con medicina personalizada

Tal y como indicó Plaza, “desde hace cinco años en Roche se generó una vocación hacia el tratamiento en cáncer que, a través de la medicina personalizada, está cambiando el abordaje de esta enfermedad y servirá para modificar también el de otras patologías. Ese modelo se basa en tres pilares: el acceso al análisis de datos desde múltiples fuentes; el uso de tecnologías avanzadas para analizar esa información significativa normalizándola y convirtiéndola en útil para la investigación; y la combinación de los dos puntos anteriores con tratamientos basados en dianas terapéuticas que permitirán abordajes mucho más avanzados”.

Ruth Vera

En esta línea, Ruth Vera confirmó que “el objetivo final es que podamos prevenir este tipo de tumores y, si aparecen, que podamos tratarlos en fases tempranas. Es imposible poder prevenir una enfermedad si no se conoce bien y con el cáncer ha sucedido durante muchos años, en los que a los pacientes se les aplicaba únicamente quimioterapia, prácticamente ‘a ciegas’. Pero ahora sabemos que el cáncer no es solo una enfermedad”.

La doctora Vera explicó que “las alteraciones genéticas que ocurren en nuestras células pueden ser de tipo germinal, que son las que ya tenemos en nuestro DNA cuando nacemos, y las somáticas, que pueden ser de muchos tipos y aparecen a lo largo de nuestra vida y que ahora van a poder ser identificadas gracias a estas técnicas”.

“Gracias a este tipo de investigaciones en Medicina personalizada podemos ir más allá y detectar cualquier mutación, esté antes descrita o no, en un paciente determinado, lo que es muy importante para conocer exactamente por qué está sucediendo ese tumor, de tal forma que podamos prevenirlo y también desarrollar fármacos para tratarlo en fases tempranas”, señaló la presidenta de la SEOM.

Además, aseguró que, “aunque en España el abordaje del cáncer es muy bueno, hay otros países Europeos como Reino Unido, Alemania o Finlandia, que van por delante porque ya están secuenciando a todos los pacientes con diagnóstico oncológico. Tal vez todos no se puedan beneficiar de los resultados de las investigaciones, pero la información que aportarán es muy útil para otros pacientes y patologías y debemos trabajar aquí en esta dirección”.

Distintas enfermedades con tratamiento diferente según el perfil genético

Para Vera, “lo ideal sería tener la secuenciación de todos nuestros pacientes, ya que sería la mejor vía de luchar contra el cáncer, pero es difícil por los presupuestos del Sistema Nacional de Salud (SNS), aunque es a lo que hay que tender”. Esta nueva forma de trabajar en cáncer “hace que ya no se identifiquen los tumores con el concepto típico de localización, por ejemplo, cáncer de mama o de pulmón, sino como tumores en diferentes localizaciones que comparten la misma mutación. Esto implica el trabajo en equipo, a través de comités multidisciplinares en los hospitales”, añadió.

Federico Longo

Federico Longo coincidió en que “el cáncer no es solo una enfermedad, sino que en cada tumor hay distintas mutaciones y deben tratarse de manera diferente según el perfil genético que se tenga”. El oncólogo explicó que “ante el tumor de origen desconocido se actúa al contrario que en tumores tradicionales, es decir, primero se reconoce la metástasis, pero se desconoce por qué está producida. El diagnóstico es bastante difícil y, a día de hoy, los centros no actúan con criterios homogéneos. Desde distintos grupos científicos se trata de evitar este desequilibrio a través sobre recomendaciones sobre el manejo y a través de acuerdos entre sociedades científicas”.

“Aunque aún se desconoce la frecuencia del tumor de origen desconocido se está trabajando en la creación del un registro nacional”, señaló Longo, quien aseguró que “el tratamiento que utilizamos hoy en día es la quimioterapia, que en este tipo de tumores se aplica ‘a ciegas’ y la eficacia es muy limitada. Este mal pronóstico hace que necesariamente tengamos que potenciar la investigación”.

En este sentido, “la plataforma Foundation Medical tiene un papel crucial, pero la gran tarea es acercarla a los pacientes, por lo que el estudio Cupisco es de vital importancia, pues gracias a él se podrá conocer si es mejor para el paciente algún tratamiento dirigido o la quimioterapia”, indicó el Federico Longo, quien aseguró que “es un ensayo muy esperanzador que quizás nos pueda dar la llave para mejorar el abordaje y la supervivencia de estos pacientes”.

Ambos doctores coincidieron en “la importancia de que, desde la Sanidad Pública, poco a poco se puedan incorporar estas fórmulas para poder secuenciar a todos los pacientes, ya que por ahora se realiza de forma muy variable en algunos centros y sobre todo de forma privada. Necesitamos dar ese último salto en Oncología”, concluyeron.