Hospitales De un estudio de investigadores del Consorcio IIS-FJD/CIEMAT/CIBERER

Primeros resultados de éxito en la terapia génica de un paciente con la inmunodeficiencia LAD-I

— Madrid 19 Dic, 2019 - 12:38 pm

Un ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia frecuentemente mortal a edades muy tempranas, ha conseguido las primeras evidencias de beneficio clínico en el primer paciente tratado, según revela un ensayo clínico internacional realizado con un vector lentiviral desarrollado por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), la División de Terapias Innovadoras del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), bajo la dirección de los doctores Elena Almarza y Juan Bueren.

La LAD-I es una enfermedad rara genética que se caracteriza por una deficiente expresión de la proteína CD18, lo que provoca que los leucocitos sean incapaces de abandonar el torrente sanguíneo y migrar a los tejidos para combatir las infecciones. Así, estos pacientes sufren infecciones graves y recurrentes que pueden provocar su muerte en los primeros años de vida.

Los investigadores del Consorcio IIS-FJD/CIEMAT/CIBERER trabajaron durante 10 años en estudios preclínicos que condujeron a la generación de este vector terapéutico, diseñado para expresar la proteína CD18 en las células del paciente. Con ello, los leucocitos de los pacientes con LAD-I recuperan su funcionalidad.

Este vector lentiviral obtuvo, en 2016, la designación de medicamento huérfano tanto por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como de la Estadounidense (FDA). En el año 2017, el vector se licenció a la compañía farmacéutica Rocket Pharma, para lo cual se contó con la colaboración del Programa de Transferencia de Tecnología de la Fundación Botín. Gracias a este trabajo colaborativo, se inició el primer ensayo clínico de terapia génica para tratar pacientes con LAD-I grave, bajo la promoción de Rocket Pharma.

Procedimiento de la terapia

El procedimiento de terapia génica utilizado en este ensayo clínico comienza con la recogida de las células madre sanguíneas del paciente. A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de estas células mediante el vector lentiviral desarrollado por los investigadores españoles. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se reinfunden en el paciente.

El primero de estos pacientes, una niña de nueve años con infecciones graves recurrentes, fue tratado en el estadounidense Mattel Children’s Hospital de Los Ángeles, por el equipo dirigido por el doctor Donald B. Kohn. Los resultados obtenidos a los tres meses de la terapia con el vector desarrollado por el Consorcio IIS-FJD/CIEMAT/CIBERER son «muy prometedores» pues, en la actualidad, el 45 por ciento de los leucocitos de la sangre de la paciente están corregidos del defecto genético. Las heridas están cicatrizando y la paciente se encuentra con buen estado de salud», resaltan estos científicos.

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