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Las enfermedades lisosómicas demandan más recursos y menos voluntarismo

Conclusiones desde el Post-WS Rareview 2019, de la mano de Sanofi Genzyme

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Como patologías minoritarias, las enfermedades lisosómicas demandan más recursos y menos voluntarismo, según han declarado distintos especialistas asistentes al encuentro Post-WS Rareview 2019, celebrado en Madrid los días 29 y 30 de marzo, en una cita convocada por la compañía Sanofi Genzyme, que sirvió para mostrar a los medios de comunicación la trascendencia de estas enfermedades muchas veces pediátricas, que se deben a mutaciones genéticas consistentes en la ausencia de determinadas enzimas y que se pueden tratar con su restitución.

Josep María Grau
Enfermedad de Pompe
El especialista de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínic de Barcelona, el doctor Josep María Grau, compartió algunos apuntes de su experiencia en enfermedades neuromusculares en adultos. Concretamente, y en relación con el congreso celebrado en Orlando (Florida, Estados Unidos), comentó que la Enfermedad de Pompe ocupó el siete por ciento de la atención.

En términos de prevalencia, calculó que se trata de una enfermedad que afecta a una de cada 40.000 personas adultas, una cifra que sugiere que podría haber en España hasta 300 casos aún no conocidos. De hecho, comentó una experiencia realizada en su hospital, según la cual se detectaron dos casos de entre 150 personas con sospecha de padecer la enfermedad, con el resultado de poder instaurar un tratamiento eficaz con carácter de urgencia.
Patologías muy demandantes
Mientras que en la población pediátrica, detalló, el diagnóstico es mucho más accesible, porque el niño presenta rasgos muy significativos como presentarse abierto en libro, tener un corazón más grande de lo normal y ofrecer mala succión. De esta manera, se confirma que posee la enfermedad al realizar una prueba de sangre de talón.

Más en relación con su actividad clínica, Grau explicó que las patologías minoritarias que atiende su servicio ocupan, aproximadamente, el 80 por ciento de su tiempo. Aunque reconoció que los pacientes de Pompe y otras patologías lisosómicas precisan poco tiempo en planta, porque se hace un abordaje sin ingreso de las mismas o porque, desgraciadamente, el caso es tan grave que los pacientes fallecen al poco tiempo.
CSUR en duda
Ya en cuestiones de política y gestión sanitaria, el internista se congratuló porque es obligatorio que los estudiantes de Medicina roten en su residencia en un centro de enfermedades raras. Aunque, por otro lado, criticó el modelo español de Centros, Unidades y Servicios de Referencia del SNS (CSUR) porque aún no está claro quién tiene que pagar su atención cuando los pacientes llegan de comunidades distintas a la del propio centro.

Por esta razón, consideró que el modelo no está dando sus frutos, aunque tampoco aseguró que el sistema adoptado por Cataluña esté resultando más resolutivo. Respecto a la necesidad de poner estas enfermedades en situación de ser más conocidas, Grau puso dos ejemplos: la fructífera colaboración de siete años entre su centro y el Hospital San Joan de Déu y las reuniones que celebra su servicio con pacientes supervivientes, con actividades como talleres de cocina.

Marta Morado
Enfermedad de Gaucher
La especialista del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la doctora Marta Morado, cifró en el diez por ciento del congreso los contenidos dedicados a la Enfermedad de Gaucher, un mal genético que se diagnostica hasta los 40 años de edad, muchas veces de manera fortuita. Como, por ejemplo, al hacer un recuento de plaquetas o cuando el paciente presenta un bazo grande (13 cm), dentro de una tasa de diagnóstico que raramente baja de los 20 años, según precisó.

Esta tardanza va acompañada, como explicó la doctora Morado, por un paciente que se ve obligado a dar muchas vueltas hasta que se concreta su enfermedad. Razón por la que afirmó también que los cribados, cuando se hacen, destapan casos ocultos y elevan, lógicamente, la prevalencia de la patología.
Hay que sumar datos
Por eso insistió en que hay que afinar las técnicas de detección existentes, habida cuenta de que las hay en un amplio rango de coste. Porque, ratificó la hematóloga, la clave siempre es sumar datos hasta precisar los diagnósticos. A ello añadió que la enfermedad de Gaucher, como otras patologías lisosómicas se puede tratar con la infusión de la enzima ausente en el paciente aunque, además de la terapia intravenosa, ya empieza a estar disponible la terapia oral. En cuanto al tiempo que precisa su servicio para estas patologías minoritarias, Morado calculó que aproximadamente la mitad del tiempo reservado a la clínica y la investigación.

Alberto Ortiz
Enfermedad de Fabry
El especialista del Servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, el doctor Alberto Ortiz, señaló como síntomas de la Enfermedad de Fabry el dolor neuropático de las fibras nerviosas que se observa en la infancia, agudizado muchas veces por estrés, además de síntomas gastrointestinales muy molestos. Aunque también habló de una posible afectación sistémica ya en edad adulta, con pérdida de la función renal a los 40 años, además de casos de insuficiencia cardíaca, ictus e incluso muerte súbita.

El doctor Alberto Ortíz empleó el símil de que estas enfermedades son como una bañera con el desagüe atascado: la solución puede ser únicamente quitar el taponamiento, pero otras veces hay que mantener el grifo abierto para lograr un complicado equilibrio hídrico.

Se quejó el nefrólogo de que el Grado de Medicina no incluya estas enfermedades, motivo por el que muchos médicos no tienen conocimiento de ellas en toda su carrera. Un fenómeno agravado por la reforma universitaria que trajo el Plan Bolonia, en función de la cual se tiende a formar médicos más generalistas, lo que conlleva que no sea suficiente con conocer el nombre de estas patologías sino que hay que aprender a diagnosticarlas.
El diagnóstico "familiar"
Al tratarse de enfermedades principalmente hereditarias, el especialista introdujo el concepto de diagnóstico familiar, salvo en los casos poco comunes de pacientes con una primera mutación de este tipo. Sobre la forma clásica de Fabry, comentó que afecta a una persona de cada 40.000 u 80.000 en formas más livianas que podrían afectar a una de cada 200 personas, sin que revistan relevancia clínica. Al tiempo que, cuando se presenta en adultos, se suma al daño causado por la falta de enzima otros perjuicios para la salud que se manifiestan en otros órganos con el paso del tiempo.

Mireia del Toro
Enfermedad de Mucopolisacaridosis
La responsable de la sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, la doctora Mireia del Toro, advirtió que la mucopolisacaridosis conlleva mayor evolución neurodegenerativa que otras enfermedades lisosomáticas, debido a que inciden directamente en el sistema nervioso.

A pesar de ello, Mireia del Toro reconoció que volvió muy contenta del congreso estadounidense, porque se presentaron en él novedades terapéuticas capaces de superar la barrera hematoencefálica para poder actuar en el cerebro, así como el cribado neonatal que se realiza en Estados Unidos para poder iniciar los tratamientos con mucha celeridad.

Además, Del Toro confirmó que las enfermedades lisosomáticas más graves debutan en la infancia. Por ello, es imprescindible usar un panel gratuito que puede confirmar el diagnóstico a los pediatras y otros especialistas.
Mejorar la comunicación entre centros
La doctora del Hospital Vall d´Hebrón constató igualmente la gran conexión que hay entre estas enfermedades y la Neurología, debido a su desarrollo. Y, aunque existen enfermedades que se confunden inicialmente con autismo, aseveró que es preciso llegar a diagnósticos específicos y acertados.

Así mismo, señaló a la Atención Primaria como un campo de mejora en formación para detectar estas enfermedades raras, porque ya hay casos en los que ya se ha superado supervivencias de los 15 a 20 años. Aunque, afirmó, los pacientes son atenuados y no llegan a ser personas sanas del todo.

Concluyó Del Toro con la afirmación de que las consultas en Pediatría por estas y otras enfermedades son muy prolongadas, al tiempo que aseguró que hay muy buena comunicación entre los profesionales, a diferencia de lo que ocurre entre centros, algunos de ellos, incluso, próximos geográficamente.

Julián Fernández-Martín
Enfermedades de cuidado
El especialista del servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, el doctor Julián Fernández-Martín, puso el acento en la terapia génica, según el magisterio del doctor Álvaro Hermida, dentro de una revisión de 50 a 60 enfermedades lisosómicas, parte de ellas muy muy infrecuentes. E incluso más infrecuentes que Gaucher y Mucopolisacaridosis.

En cualquier caso, estimó que su rasgo común es tener siempre un impacto enorme. Por ello, celebró que la terapia génica esté en pleno desarrollo, al ofrecer un gran futuro que ya ofrece resultados tangibles hoy. Factor que requiere, a su juicio, abordajes a largo plazo.

No obstante, alertó de que faltan recursos tanto para investigación básica como para clínica, además de medios y espacios para que se pueda mantener el tratamiento y la continuidad de cuidados en hospitales de adultos, ya que están patologías comienzan generalmente en la infancia.

Recordó Julián Fernández-Martín que el impacto poblacional de las enfermedades raras es muy grande. Con la gravedad de tener muchas veces el carácter hereditario que demanda un adecuado consejo genético. Como sospechas a tener en cuenta, el internista habló de un niño que no habla o que no ríe, con un grado de retraso que luego se manifiesta en la edad adulta.
Más que voluntarismo
Según razonó, en España, gracias a las asociaciones de pacientes, con influencia en las autoridades sanitarias, hay tres millones de personas reconocidas que pueden hacer avanzar los apoyos a la investigación en enfermedades raras, con mayor eficacia que los propios médicos.

Finalmente, el ponente sentenció el encuentro con la máxima de que son menos costosos los tratamientos que la discapacidad de estas patologías. Momento en que criticó a la autoridad sanitaria porque hace recaer el mayor esfuerzo que conllevan estas patologías en el voluntarismo de los profesionales sanitarios. Un bien precioso, aunque no infinito, concluyó.