La genómica se confirma como vía única e imprescindible hacia la Medicina de Precisión

debate científico de la Fundación Ramón Areces

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La genómica se ha confirmado como vía única hacia la Medicina de Precisión, en el último debate científico de la Fundación Ramón Areces, encuentro organizado con la colaboración de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en el que también se pidió, de nuevo, la vuelta de la especialidad de Genética Clínica al Sistema Nacional de Salud (SNS).

Esta reunión se situó en la estela del anuncio que el Ministerio de Ciencia e Innovación hizo el pasado mes de septiembre sobre la puesta en marcha en España de la Estrategia de Medicina Personalizada, en la que los especialistas de Genética Clínica deberían resultar esenciales, al trasladar el conocimiento genético a la práctica clínica, mejorar la prevención y asegurar los diagnósticos y los tratamientos dentro de los más altos parámetros de eficacia.

José María Medina Jiménez
Futuro en CRISPR
El vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, el profesor José María Medina Jiménez, celebró la oportunidad de haber podido unir el debate online sobre la ‘Especialidad genética clínica: una urgencia en España’ al 30 aniversario del Proyecto Genoma Humano.

Por eso, este ponente agradeció expresamente la participación de unos ponentes tan escogidos y, en especial, la exposición del director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), ente dependiente del Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos, el doctor Eric D. Green, que intervino a una hora muy intempestiva para su lugar de residencia en Estados Unidos.

Aprovechó José María Medina Jiménez para augurar un futuro realmente esplendoroso para la genómica, con adelantos tan prodigiosos como la edición CRISPR, de la que aseguró que será capaz de curar enfermedades para las que hoy tan solo hay malos pronósticos.

También, Medina Jiménez distinguió con sus palabras a la directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la doctora Raquel Yotti, al estar en primera línea de batalla contra la Covid-19, al frente de la principal institución investigadora del país. Además, glosó el amplio currículum de la presidenta de la AEGH, la doctora Encarna Guillén, que actuó como moderadora de este encuentro.

Encarna Guillén
Saludos y homenajes
Encarna Guillén expresó su admiración por la entidad convocante en su difusión constante del conocimiento científico, encarnada en figuras como el doctor Federico Mayor Zaragoza y el propio Medina Jiménez. A favor de la especialidad de Genética Clínica, destacó su valor de vertebración del conocimiento genético en su aplicabilidad a la salud de las personas, y como parte deseable del sistema sanitario.

Por su parte, de Eric D. Green, la propia Guillén resaltó ser el tercer director de la institución de la que está al frente, tras más de 25 años de responsabilidad, junto a otros cargos de gran relieve científico, refrendado por 75 publicaciones de impacto.

Eric D. Green
Testigo de excepción
Green propuso un viaje al futuro de la salud, al trazar un itinerario desde el Proyecto Genoma Humano a la Medicina de Precisión. Para ello, partió del lejano mes de septiembre de 1987, en el que, según el primer editorial de la revista Genomics, nació, al mismo tiempo, esta revista científica, una nueva disciplina y un nuevo nombre para la ciencia.

Todo ello por ser nueva también esta disciplina, dedicada a cartografiar, secuenciar y analizar la información generada sobre el genoma humano. Acotó este ponente el Proyecto Genoma Humano a los años transcurridos entre 1990 y 2003, con poso en revistas como Nature, entre otras, cabeceras que se hicieron eco instantáneo de los descubrimientos realizados sobre la doble hélice del ADN.

Ello con reseña de la ingenua portada de la revista New York Times Magazine sobre el alba de la nueva Medicina Genómica, con la imagen de niños a la carta en tubos de ensayo, o como el nuevo descubrimiento del fuego en manos de unos médicos retratados de manera muy estilizada por la revista Science.

Define Green la Medicina Genómica como una disciplina médica emergente que contempla usar la información genómica de cada individuo como parte de la atención sanitaria que recibe, ya sea para el establecimiento de un diagnóstico, como ayuda para la toma de decisiones clínicas o con otras utilidades aún por descubrir.
De un billón a 1.000 dólares
Se trata de una materia, según este ponente, que se beneficia de la masiva atención e inversión que recibe en todo el mundo, razón que explica el abaratamiento de los costes de secuenciar, ya que, si la lectura del primer genoma costó un billón de dólares, hoy apenas cuesta 1.000 dólares secuenciar un genoma completo, por lo que puso la nueva frontera de este estudio en las variaciones del genoma humano y su funcionamiento.

Este conferenciante describió la arquitectura genómica de las enfermedades genéticas, en la que distanció las comunes y multigénicas de las patologías raras, que afectan a un solo gen y también se llaman mendelianas. Como puntales de esta nueva forma de abordar la Medicina, estableció el cáncer, la farmacogenómica, la identificación de las enfermedades raras y los diagnósticos prenatales de base genética.

A renglón seguido, propuso Green la paradoja de que generar una secuencia de genoma humano puede verse como algo casi trivial, aunque resulta todo lo contrario, sin embargo, si se pretende comprender qué reflejo puede tener esa secuencia en la clínica de un paciente.

Entroncó este ponente también la genómica y la Psicología en paralelo al binomio compuesto por los estilos de vida y el entorno de cada sujeto, al ser la Medicina de Precisión un esfuerzo por afinar las variabilidad que encierra cada individuo.
Genomas en el móvil
Sobre el 30 aniversario del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano, que se celebró el pasado 2020, repasó Green también los homenajes que recibió en las primeras cabeceras científicas del mundo, en las que se recogió la visión del NHGRI que él mismo dirige.

Todo ello como exponente de una ética científica sustentada en principios y valores, sólidos fundamentos genómicos, ruptura de barreras y proyectos vibrantes, para poder, según sugirió este conferenciante, hacer valientes predicciones hacia el año 2030, panorama que ilustró con un vídeo narrado por el médico, biólogo y premio Pulitzer Siddhartha Mukherjee.

En el audiovisual, Siddhartha Mukherjee confía en que la secuenciación se universalice, asuma la influencia del entorno, entre en las escuelas desde la infancia, se beneficie de los test con total ubicuidad, con comprensión de las variaciones del ADN, con descarga de genomas en los teléfonos móviles y, ojalá, como medio para la cura de enfermedades que hoy no la tienen. Finalmente, Green razonó que los avances genómicos llegarán también a los países de rentas bajas en virtud de las nuevas tecnologías y su progresivo abaratamiento.

Juan Cruz Cigudosa
Genómica sin vuelta atrás
El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra, Juan Cruz Cigudosa, expresó su deseo de que la genómica entre con fuerza en el campo de las enfermedades comunes. Sobre el camino de la Medicina Personalizada y de Precisión, aseguró que es una vía única ante las necesidades de salud que existen en la actualidad.

Sin embargo, este político reconoció que hay falta de recorrido genético acertado en el sistema sanitario porque muchos profesionales encargados de esta función se encuentran en situaciones de desamparo profesional, falta de reconocimiento a su labor, con deficiente retribución y falta total de acceso a la gobernanza de los centros asistenciales en los que trabajan.

Juan Cruz Cigudosa, que es investigador genetista complementariamente a su función pública, habló de tres ejes verticales de actividad para mejorar la asistencia con componente tecnológico en un ambiente sostenible dentro de la Comunidad Foral.

Ello mediante formación de vanguardia para los profesionales sanitarios y participación en el Programa IMPaCT del ISCIII, para lograr la complicidad de la sociedad civil en estos desarrollos y transformaciones y mediante 50 medidas concretas que el Ejecutivo navarro ya planteó para los próximos años.

Raquel Yotti
Virtualidad del Proyecto IMPaCT
Raquel Yotti aseguró que encuentros del nivel del celebrado ayudan a comprender las claves de la futura Medicina, una Medicina de Precisión en la que el ISCIII lleva una década embarcado en proyectos del mayor interés científico y traslacional a partir de implicaciones del genoma y la búsqueda de biomarcadores, al gozar también de una mayor capacidad de captación de fondos de la Unión Europea (UE).

Yotti se refirió también al Programa IMPaCT, que, en su última edición, de 2020, no pretendió solo financiar proyectos para generar conocimiento, dado que su orientación va hacia las capacidades actuales que pueden actuar como palanca de cambio.

De esta forma, se constituye en elemento facilitador y acelerador con tres pilares para el programa de Medicina Genómica, desde objetivos claros, como evitar que haya pacientes que lleven años dando vueltas dentro del sistema sanitario sin obtener respuestas que puedan venir de secuenciar genomas y exomas.

Según añadió Yotti, la convocatoria para el año 2020 de IMPaCT supuso la creación de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología, a través de tres programas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica, todos concebidos para generar una base científica sólida en red para las acciones a desarrollar a lo largo del ya iniciado 2021.

Vicenç Martínez
Transformación de raíz
El director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Vicenç Martínez, considera que pasar de la investigación a la clínica requiere un guión estratégico, dentro de una ruta que empieza a seguirse en España con pasos progresivamente más decisivos.

Opina Vicenç Martínez que hoy parece excepcional lo que en poco tiempo se convertirá en cotidiano, a través de una compactación de la Medicina que la convertirá en algo radicalmente distinta a como fue hasta ahora, en un cambio que deberá nacer desde la propia universidad, sino antes, para seguir de ahí adelante.

Aunque no se comprometió a ningún plazo concreto, Martínez adelantó que habrá una especialidad de Genética Médica como una de las opciones del sistema de Médicos Internos Residentes (MIR), a la vez que se habilitarán a todos los Grados de las ciencias de la vida para desempeñar las funciones de laboratorio genético.

Según este representante ministerial, habrá que superar todas las visiones centralizadoras, ya sea en hospital o Primaria, para ayudar en este cambio, de forma que la integración disgregue los silos, al dictado de la genómica, que impondrá su ley. No obstante, y concluyó así, aún faltan habilidades para el trabajo multidisciplinar en muchos lugares del sistema sanitario.