Política y Sociedad ENTREVISTA AL PRESIDENTE DE LA ASOCIACIÓN DE ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO DE LEBER

Pedro García: El Gobierno no “autorizó aún” la terapia para la neuropatía óptica de Leber

Con motivo de la creación del Día Europeo de la Neuropatía Óptica hereditaria de Leber, que se conmemoró por primera vez el pasado 19 de septiembre, Acta Sanitaria ha entrevistado al presidente de la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL), Pedro García, que destaca que “aunque el tratamiento está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), el Gobierno de España no lo autorizó aún, por lo que ante el escenario de las comunidades autónomas y estar la Sanidad descentralizada, el acceso al tratamiento en ocasiones es complejo para el paciente”.

Acta Sanitaria (AS).- ¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber? ¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

Pedro García (PG).- La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad poco frecuente de origen genético por su herencia mitocondrial. Se trata de una mutación en una sección específica del ADN mitocondrial (mtDNA). Es una mutación puntual, lo que significa que solo un único bloque de construcción del mtDNA ha sido cambiado o reemplazado. Las mitocondrias son orgánulos que se encuentran en todas las células del cuerpo y actúan como las ‘plantas de energía‘ de estas células. A través de reacciones químicas que tienen lugar en las mitocondrias, algunos de los nutrientes que tomamos en la comida se convierten en energía que es utilizada por todos los órganos del cuerpo.

En la NOHL y otras enfermedades mitocondriales, la mitocondria no funciona correctamente, dando lugar a un déficit energético en las células y, lo que es todavía más importante, a niveles elevados de radicales libres. En concreto, en las células que forman el nervio óptico, este cambio se traduce en un mal funcionamiento y, finalmente, en la muerte celular programada. El nervio óptico es una estructura especialmente vulnerable a dicha disfunción mitocondrial.

El paciente observa en el centro del ojo un escotoma (mancha más o menos opaca), que afecta al leer, distinguir caras. En definitiva, perdemos la visión central y nos apoyamos en la visión periférica. No tenemos dolor y la pérdida de visión comienza en un ojo, para continuar en el otro en cuestión de semanas o meses.

AS.- ¿Es fácil su identificación en las consultas de Atención Primaria? ¿Es conocida entre pacientes y especialistas?

PG.- El detalle característico de la NOHL es una rápida e indolora pérdida de visión que no puede corregirse con gafas. Ocurre, generalmente, primero en un ojo y, después, en el otro, en el intervalo de pocas semanas o meses. Una vez que se sepa este desarrollo, puede sospecharse que es NOHL. Lo anterior es especialmente cierto si sucede en una persona joven (por debajo de 30 y varón) y si hermanos u otros familiares tienen una alteración visual. Sin embargo, ya que un 40 por ciento de los casos no tienen antecedentes familiares conocidos de NOHL, se puede sospechar de la existencia de la enfermedad aunque el segundo criterio no se cumpla. Ante lo expuesto, y al ser una pérdida de visión súbita, el paciente acude a Urgencias, por lo general. Puede acudir a su centro de salud y, desde la atención temprana, se suele derivar al paciente a Urgencias.

“Al ser una pérdida de visión súbita, el paciente acude a Urgencias, por lo general”

AS.- ¿Qué personas son más propensas a padecerla y a qué edad es más frecuente? ¿Qué tipo de tratamiento se aplica?

PG.- La enfermedad afecta en mayor medida a hombres que a mujeres, aunque son éstas, por su componente genético, quienes transmiten la patología. La horquilla de edad se sitúa entre la adolescencia y los 35 años, aunque en España tenemos niños que la desarrollaron antes de los 10 años y personas con edad adulta que debutaron con NOHL a los 60 años. El paciente debe cuidar su calidad de vida, evitar el tabaco, el alcohol y otros tóxicos. Además, evitar episodios de nervios, tensión o ansiedad.

“La horquilla de edad se sitúa entre la adolescencia y los 35 años”

AS.-¿Con qué barreras sociales y de acceso a los tratamientos se encuentran los pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber? ¿Qué medidas se están implementando para fomentar su conocimiento entre la sociedad?

PG.- Desde la Asociación de Atrofia del nervio óptico de Leber (ASANOL), detectamos varias barreras. Por un lado, la falta de conocimiento por parte de neurólogos y oftalmólogos sobre esta patología, lo que desemboca en un diagnóstico tardío y, cuando se obtiene, en ocasiones, se desconoce el tratamiento (Raxone). Por otra parte, observamos que las comunidades autónomas no costean el producto.

“Las comunidades autónomas no costean el producto”

Y, en otras ocasiones, quizá en muchas de ellas, en ese laberinto en el que el paciente pasa por numerosas consultas, pruebas e incluso otro tipo de diagnóstico, es cuando nos localizan y mediamos ofreciendo información y documentos sobre esta patología, que resultan de gran validez tanto para la familia como para el especialista que observa al paciente.

Desde ASANOL, organizamos cada año una reunión médico-paciente, donde se actualiza el conocimiento de la enfermedad. También, hemos promovido el I Simposio Clínico para favorecer el diagnóstico rápido y certero. Tenemos una Guía: ‘Conoce la NOHL‘ alojada en nuestra web, donde conocer aspectos sobre el diagnóstico, síntomas, y servicios desde la entidad para el apoyo psicosocial, grupos de ayuda… y entre otras acciones, el grupo de pacientes LHON en Europa hemos impulsado, por primera vez, el 19 de septiembre, el Día Europeo de la enfermedad, para crear conciencia y visibilizar los aspectos sociales y clínicos de la NOHL.

AS.- En materia de investigación, ¿qué avances se han producido en los últimos años para el abordaje y tratamiento de esta enfermedad? 

PG.- Esta enfermedad fue reconocida por primera vez por el doctor Albrecht von Graefe, en 1858, pero fue, posteriormente, renombrada en honor del doctor Theodore Leber, quien describió en 1871 a 15 pacientes con dicha enfermedad (en su mayoría chicos jóvenes y hombres), pertenecientes a cuatro familias. No fue hasta 100 años más tarde, a finales de los años 80, cuando se determinó que esta enfermedad se debía al cambio (mutación) en el ADN mitocondrial.

En este momento, los pacientes que conviven con esta enfermedad y aquellos recientemente diagnosticados tienen el Raxone a su disposición a través de Farmacia Hospitalaria. Lo que ocurre es que, aunque el tratamiento está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), el Gobierno de España no lo autorizó aún, por lo que ante el escenario de las comunidades autónomas y estar la Sanidad descentralizada, el acceso al tratamiento en ocasiones es complejo para el paciente, creando desigualdades según territorios.

AS.- ¿Qué papel juega la terapia génica?

PG.- Con respecto a la terapia génica, sabemos que se viene trabajando en ella y, en breve, habrá información sobre la finalización del estudio en Fase III y la posible comercialización de un tratamiento. Ahora bien, ¿para qué mutación se podrá comercializar? Todos los ensayos se han centrado en la 11778, y los pacientes con otras mutaciones tienen esperanza en que se puedan desarrollar otros ensayos para mutaciones distintas a la más común, la 11778.

“Con respecto a la terapia génica, sabemos que se viene trabajando en ella”

Finalmente, desde ASANOL, favorecemos la investigación en esta enfermedad. Gracias al interés de médicos expertos españoles, hemos podido llevar a cabo un proyecto aún en desarrollo y, en breve, comenzamos otro, gracias a la financiación privada. Nos permitirá avanzar en aspectos concretos, aún no descritos de esta enfermedad. Para nuestra entidad, es fundamental trabajar en red entre sociedades médicas y compañías farmacéuticas para estar alineados y facilitar al paciente información actualizada sobre NOHL, acceso a tratamiento y otras informaciones, como es el caso de la terapia génica.