Tecnología e Investigación Dirigida a familiares de los pacientes y profesionales sanitarios

Novartis lanza una plataforma online para identificar a tiempo la atrofia muscular espinal

— Madrid 26 Nov, 2020 - 10:41 am

La compañía Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha la primera plataforma online (signostempranosame.es), dirigida a familias, cuidadores y profesionales sanitarios, que persigue un doble objetivo: aumentar la concienciación sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños para actuar con urgencia y acceder a atención médica especializada en atrofia muscular espinal (AME).

La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, potencialmente mortal, que afecta, principalmente, a niños. La identificación temprana de los nuevos casos no solo contribuye a salvar vidas, sino también a mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias.

Esta nueva plataforma online se asienta sobre dos pilares fundamentales. De un lado, las familias y cuidadores, a quienes se ofrece información útil, sencilla y accesible sobre los signos de alerta de la patología en función de la de edad de los pequeños. De esta manera, los padres y madres aprenderán a detectar posibles anomalías en el desarrollo psicomotor de sus hijos para, en su caso, pedir ayuda médica.

De otro lado, los profesionales sanitarios, algunos de ellos poco familiarizados con la AME debido a que es una patología poco prevalente. Para ellos, Novartis actualizó la información de interés sobre esta enfermedad, con el objetivo de que los pediatras puedan acelerar la derivación a los especialistas en Neuropediatría ante cualquier señal de sospecha.

Cribado neonatal

La directora general de Novartis Gene Therapies en España, Alicia Folgueira, destaca que “la puesta en marcha de esta nueva herramienta es una prioridad para la compañía, más aún ante la carencia de un programa de cribado neonatal universal para esta enfermedad en nuestro país”.

Para esta portavoz de la citada farmacéutica, “la identificación de los casos de AME es una carrera contra el reloj. Hoy, sabemos que la detección temprana de los casos, antes incluso de que los niños desarrollen los primeros síntomas, mejora notablemente el pronóstico y es la mejor garantía para que estos pequeños desarrollen una vida prácticamente normal”.