Hospitales en el que participarán 40.000 bebés

Novartis y el Hospital La Fe inician un piloto de cribado neonatal para detectar atrofia muscular espinal

— Valencia 17 Feb, 2021 - 9:49 am

El Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, con la colaboración de la compañía farmacéutica Novartis y su división Gene Therapies, van a poner en marcha un programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME), en el que participarán los 40.000 bebés que nacen cada año en los centros públicos y privados de la Comunidad Valenciana.

El objetivo de este proyecto piloto, pionero en España, es poder diagnosticar precozmente a los recién nacidos con AME, una enfermedad de las denominadas raras, de forma que puedan beneficiarse de los actuales tratamientos y evitar el desarrollo de unos síntomas muy graves que pueden conducir a la muerte o a una discapacidad grave.

La atrofia muscular espinal es una patología de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90 por ciento de los niños afectados antes de haber cumplido dos años de edad y siempre que no hayan recibido tratamiento.

La doctora Inmaculada Pitarch, que es neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, explica que “el cribado neonatal es de vital importancia porque, actualmente, la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME”.

El tiempo, factor determinante

Esta especialista añade que “el tiempo es un factor determinante en esta enfermedad, ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé. De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar”.

El doctor José María Millán, que es el investigador principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, destaca que, pese a sus contrastados beneficios, “el cribado neonatal para esta patología es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania y Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología”.