Hospitales Según los datos del Hospital Ruber Internacional

Menos del 1% de familias tienen un diagnóstico correcto de un tipo de epilepsia vinculada al autismo

— Madrid 3 Dic, 2019 - 12:07 pm

Según la información recabada por el Hospital Ruber Internacional de Madrid, menos del 1 por ciento de familias tienen un diagnóstico correcto de un tipo de epilepsia, la epilepsia PCDH19, que también está vinculada al autismo.

«Hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando la Medicina de Precisión, pero faltan los diagnósticos», destaca el director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, el doctor Antonio Gil-Nagel.

«La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia en la infancia, un 30 por ciento tiene un desarrollo normal y un 70 por ciento tienen problemas cognitivos y psiquiátricos, entre los que se encuentra el autismo, y es mucho más frecuente en niñas, por lo que los pacientes la han denominado ‘la epilepsia rosa‘, y afecta a uno de cada 42.000 nacimientos», explica dicho especialista.

Se estima que, en España, hay, aproximadamente, 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre ocho y 10 nuevos casos cada año. Sin embargo, solo se detectaron 10 casos desde el 2007. En comparación, en Estados Unidos, Italia y Francia ya sumaron más de 500 diagnósticos. Son familias que ven cómo sus hijos tienen crisis epilépticas repetidas de causa no determinada, cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.

Afectados en España

Por ello, la asociación de pacientes con mutación en el gen PCDH19 y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, los doctores Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo, para «lo cual es imprescindible que sean bien diagnosticados».

«Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles», afirma Antonio Gil-Nagel.

Se asocia en algunos casos con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y del comportamiento de grado variable. La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se desarrollen nuevos tratamientos actualmente en estudio, como la Ganaxolona, que está en Fase III de desarrollo, que se sumen a los fármacos ya existentes.

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