Tecnología e Investigación Por investigadores del CIBERDEM y del Centre de Regulació Genòmica

Creados mapas 3D del genoma que permiten descubrir mecanismos genéticos en diabetes tipo II

— Madrid 10 Jul, 2019 - 10:56 am

Un grupo de científicos de los centros de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas (CIBERDEM) y de Regulació Genòmica de Barcelona ha creado un mapa 3D del genoma que permite localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo II.

El nuevo estudio, liderado por el doctor Jorge Ferrer, da un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar diabetes tipo II en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

La diabetes tipo II afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo y es una de las principales causas de ceguera, insuficiencia renal, infarto de miocardio y amputación de los miembros inferiores. A pesar de esta trascendencia, los investigadores señalan que, «actualmente, no se conocen los defectos moleculares que causan esta forma de diabetes, ni cómo difieren estos defectos entre distintos pacientes, lo que supone una limitación importante de cara a desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento».

Según la información registrada por el CIBERDEM, en la última década, se identificaron más de 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes de la secuencia genética que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo II. Sin embargo, en la mayor parte de casos, estas variantes de ADN se ubican en zonas del genoma muy alejadas de los genes, lo cual crea confusión sobre los mecanismos moleculares que fallan en la diabetes tipo II y que acaban por afectar a las células pancreáticas productoras de insulina, la hormona responsable de controlar los niveles de azúcar en la sangre.

En las células del páncreas

Los investigadores crearon un mapa del genoma en tres dimensiones, concretamente en las células del páncreas productoras de insulina. Esto revela cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo II, y que están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales, en realidad forman pliegues que les ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina.

Los científicos del CIBERDEM apuntan que «la creación de mapas genómicos en tres dimensiones ha permitido identificar mecanismos genéticos que intervienen en la diabetes tipo II y, por otro lado, crear catálogos de marcadores genéticos que permiten identificar personas cuyo riesgo para desarrollar diabetes tipo II está mediado por factores genéticos que actúan en las células que fabrican insulina».

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