Tecnología e Investigación Según una investigación del CNIO y Cabimer

Los problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

— Madrid 14 Feb, 2020 - 5:09 pm

Científicos de los centros Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, y Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), en Sevilla, han publicado un artículo en la revista Nature Communications que muestra que los problemas topológicos en el ADN pueden dar lugar a roturas oncogénicas de forma endógena.

Este artículo, titulado ‘Endogenous topoisomerase II-mediated DNA breaks drive thymic cancer predisposition linked to ATM deficiency‘, parte de la base de que durante la maduración de linfocitos hay una serie de regiones del genoma que tienen que encontrarse y reorganizarse para que tengan lugar los cambios de secuencia responsables de generar la variabilidad necesaria en la respuesta inmune.

«En esta publicación, demostramos que estos movimientos y cambios en la estructura tridimensional del material genético producen nudos y enredos en el ADN que, al resolverse, son una fuente de roturas cromosómicas», afirma Felipe Cortés-Ledesma, que es el investigador principal del trabajo y el jefe del Grupo de Topología y Roturas de ADN en el CNIO.

Respuesta a las roturas

«En condiciones en las que la respuesta a estas roturas no es la correcta, aparecen translocaciones cromosómicas que pueden disparar la aparición de linfomas. De hecho, este es el caso de mutaciones en el gen ATM, que son muy frecuentes en tumores hematológicos y responsables del síndrome genético ataxia telangiectasia, que cursa con una elevada predisposición al desarrollo de cáncer de origen linfoide», añade este investigador.

Este síndrome, la ataxia telangiectasia, también conocido como síndrome de Louis-Barr, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que está causado por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. De hecho, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) financió parte de trabajo de este investigación, cuyos coautores, aparte de Felipe Cortés-Ledesma, son, entre otros, Alejandro Álvarez-Quilón y José Terrón-Bautista, que son miembros del Cabimer.

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