Tecnología e Investigación Técnica que permite a parejas portadoras de una enfermedad genética tener hijos libres de ella

La Fundación Jiménez Díaz organiza un taller sobre diagnóstico genético preimplatacional

— Madrid 13 May, 2019 - 5:26 pm

La Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han organizado un taller sobre diagnóstico genético preimplatacional (DGP) -técnica que permite a parejas portadoras de enfermedad genética tener hijos libres de ella-, tanto para pacientes como para asociaciones de pacientes con patologías raras, con motivo del Día del ADN.

Carmen Ayuso

La jefa de Servicio de Genética del Hospital Universitario Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, la doctora Carmen Ayuso, declara que el objetivo de este taller es el de «aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas».

Este diagnóstico, actualmente denominado test genético preimplantacional o PGT está destinado principalmente a parejas en donde uno o los dos miembros son portadores de algún defecto genético ya identificado y asociado a una patología grave, que, además, no tiene cura en la actualidad.

Sobre el DGP

Esta técnica tiene como objetivo, pues, la selección de embriones que no estén afectados por la enfermedad genética. Se realiza una fecundación in vitro y se biopsia una muestra embrionaria. Sobre esta última «se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología», explica la doctora Ana Bustamante, del Servicio de Genética de este hospital.

La también directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz señala que «el DGP representa una alternativa reproductiva de gran interés para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante». Con el diagnóstico prenatal el estudio genético del embrión se realiza sobre la gestación ya en curso, lo que puede complicar la toma de decisión de los progenitores en caso de que el feto esté afectado por la patología.

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