Tecnología e Investigación Y con el Hospital Universitario Ramón y Cajal

La ONCE colabora en un proyecto de ceguera del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria

— Madrid 29 May, 2015 - 2:20 pm

La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando en la actualidad en un proyecto de investigación sobre ceguera, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) y de los Servicios de Genética y de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

ramon_cajal_cegueraEste estudio, que está siendo dirigido por la miembro del primero de estos Departamentos del centro sanitario de la capital de España, la doctora Manuela Villamar, fue titulado ‘Validación de un panel de secuenciación masiva aplicado al diagnóstico de pacientes con glaucoma y/o disgenesia del segmento anterior ocular y exploración de genes candidatos (estudio piloto)’.

“Presenta una aproximación al estudio molecular de estas patologías aplicando las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación, con el diseño de un panel en el que se integrarían todos los genes implicados conocidos, así como genes candidatos y posibles modificadores de fenotipo”, explica esta profesional sanitaria, que añade que “permitirá desarrollar una rápida herramienta diagnóstica y avanzar de una forma más eficaz en el conocimiento molecular de estas patologías”.

Villamar indica en este sentido que el glaucoma “es la segunda causa de ceguera en el mundo después de las cataratas”, ya que se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil “es de uno por cada 10.000 nacidos”. Además, es responsable “de, aproximadamente, el 15 por ciento de los casos de ceguera en niños”, confirma.

La representante del Hospital Universitario Ramón y Cajal declara que esta enfermedad “se caracteriza por una pérdida progresiva de células ganglionales de la retina y la consiguiente atrofia del nervio óptico”. Por último, subraya que “alrededor del 50 por ciento de los pacientes con disgenesias del segmento anterior del ojo desarrollan glaucoma congénito o acaban desarrollándolo a lo largo de su vida”.