Política y Sociedad Entrevista al vocal de Relaciones Internacionales de la Asociación Española Cistinosis

Javier Álvarez: La cistinosis nefropática «afecta a algo más 60 personas» en España

Para profundizar en el conocimiento sobre la cistinosis nefropática y los tratamientos disponibles en España, Acta Sanitaria ha entrevistado al vocal de Relaciones Internacionales de la Asociación Española de Cistinosis (ACE), Javier Álvarez, que destaca que esta organización «sabe que afecta a algo más de 60 personas, aunque no todos están tomando medicación».

Acta Sanitaria (AS).- ¿Qué es la cistinosis nefropática?

Javier Álvarez (JA).- La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica que afecta a niños que tienen una falta de información genética para crear el transportador de la cistina a través de la membrana del lisosoma. De esta forma, al no poder transportar la cistina fuera del lisosoma, se va acumulando dentro, cristaliza, se vuelve no permeable y, por consiguiente, daña la célula.

Lo primero que produce en los pacientes es una afectación a las células renales, en concreto a los túbulos renales, y genera una tubulopatía compleja. Normalmente, se descubre la cistinosis mediante esta tubulopatía y, posteriormente, se busca que la genera.

«Lo primero que produce en los pacientes es una afectación a las células renales»

Hay tres formas de cistinosis, la más frecuente y más grave es la infantil, que se presenta a partir de los tres a seis meses de vida. La forma juvenil es muy poco frecuente, se manifiesta entre los 12 y 17 años, también tiene afectación renal, aunque menos severa que la infantil y, por último, la forma del adulto, que es aún más rara y en esta no hay afectación renal, solo la afectación ocular.

AS.- ¿A qué órganos afecta?

JA.- En realidad, afecta a todos los órganos, ya que al ser una enfermedad sistémica, afecta a todas las células. Donde primero se manifiesta es en el riñón, luego, también, tiene implicaciones neuronales, musculoesqueléticas y oculares. En general, a todos los órganos.

AS.- ¿Qué implica vivir con esta enfermedad?

JA.- El día a día de estos pacientes es complicado. Hay una medicación, que es la única que hay para la cistinosis en sí, que es un medicamento que trata de hacer esta función de convertir los cristales de cistina en unidades más básicas para que sean permeables en la membrana lisosomal. Lo que intenta hacer es este transporte y reducir la afectación. Por otro lado, son pacientes que, con el hecho de tener una tubolopatía compleja, tienen toda una medicación para la misma, es decir, a parte de tratar la cistinosis, también se debe tratar la tubolopatía, ya que con esta alteración se genera pérdida de potasio, hormonas, proteínas, azúcar… Y otros elementos esenciales para el organismo. Son pacientes que toman más de 30 pastillas al día. Además, hay alguna de ellas que se toma cada seis horas, lo que implica que siempre va a haber una toma durante la madrugada, habrá que despertar al paciente o darle la medicación medio dormido.

«Son pacientes que toman más de 30 pastillas al día»

AS.- ¿Cuál es la situación actual de los tratamientos para esta patología?

JA.-  Hasta ahora, había una sola medicación, que se da cada seis horas, y es la que se está dando, en la actualidad, a casi todos los pacientes en España. Hace unos años, salió otra medicación, que se toma cada 12 horas, que está aprobada, de momento, para muy pocos pacientes. Precisamente, porque hay un informe del Ministerio de Sanidad que muestra que la única diferencia existente entre estas medicaciones es la posología (dosis de la medicación). Entonces, como consideran que no justifica el precio más elevado de esta segunda medicación, no la aprueba para todos los pacientes, es decir, no está financiada.

Actualmente, en España solo hay ocho pacientes con la nueva medicación, los pacientes que están tomando esta segunda opción de tratamiento en España la están pagando los hospitales, a cuenta de sus presupuestos. El coste de esta nueva medicación, aproximadamente, en función del paciente, ya que la administración es determinada por el peso, oscila entre los 100.000/180.000 euros al año, según las últimas informaciones que tenemos de los pacientes, ya que no hay nada oficial.

Es una cantidad elevada, pero un mejor tratamiento también va a evitar otras medicaciones. Por ejemplo, la variación de la posología que conlleva a un agotamiento de la familia, da lugar a que uno de los progenitores tenga que dejar de trabajar. Esto genera unos costes sociales indirectos que no se valoran y pueden ser mucho mayores. Hay que destacar que el informe del nuevo medicamento frente al antiguo es de hace cinco años, durante todos estos años se ha podido demostrar que, además de mejorar la posología, en la mayoría de pacientes también les reduce algunos de los molestos efectos secundarios de la medicación, como los dolores gastrointestinales y el mal olor corporal. Estos son motivos por los que muchos pacientes en edad juvenil y adulta dejan de medicarse y con la nueva medicación podríamos evitarlo. Además, se ha visto que, con la nueva medicación, llegan más tarde al trasplante renal que todos los pacientes acaban necesitando.

«El coste de esta nueva medicación, aproximadamente, en función del paciente, ya que la administración es determinada por el peso, oscila entre los 100.000/180.000 euros al año»

También, nos encontramos con el mismo problema en cuanto al tratamiento oftalmológico, hay un medicamento aprobado, pero que en España está pendiente de presupuesto, por lo que algunos pacientes tienen acceso a él y otros muchos están utilizando fórmulas magistrales de las farmacias hospitalarias.

AS.- ¿Se necesita potenciar más la investigación en relación con esta patología?

JA.- Por supuesto, la investigación en cualquier enfermedad siempre es necesaria para mejorar la calidad de vida de los pacientes, para intentar buscar soluciones a sus problemas, pero me gustaría dejar constancia de que una vez la investigación ha finalizado y ya existen nuevos tratamientos es muy triste que el coste de ellos sea lo que determine si nuestros pacientes pueden tenerla o no.

AS.- ¿A cuántos pacientes afecta en España?

JA.- En nuestro país, la Asociación Española de Cistinosis sabe que afecta a más de 60 personas, aunque no todos están tomando medicación, porque el tratamiento base que existe desde hace unos 20 años lo toman adultos, y es, como si dijéramos, una fórmula magistral y no quieren cambiar. Además, por la Ley de Protección de Datos, no tenemos acceso para conocer el número exacto de pacientes afectados a día de hoy. No hay, tampoco, un registro total de ellos.

AS.- ¿Qué labor desarrollan desde la Asociación a la que representa?

JA.-  Nuestra labor inicial como asociación pequeña de una enfermedad rara es querer abarcar muchas cosas, pero, lamentablemente, contamos con poco apoyo económico, por lo que, para ello, tenemos que autofinanciarnos y, al final, el cometido se reduce al informar a las familias. Una vez se comunica el diagnóstico, la familia dispone de una información muy escasa de la patología. El médico proporciona datos muy técnicos y los afectados requieren de todo lo que implica el día a día.

En nuestro caso, nos ayudó mucho ponernos en contacto con asociaciones que ya existían en otros países, como Irlanda, Francia, Alemania, Estados Unidos, México… Esta información que recabamos nos ayudó enormemente y fue una bocanada de aire fresco para nosotros. Creímos necesario que en España tenía que haber una asociación sobre cistinosis para que, como mínimo, informara a las familias y dar una visión de la enfermedad en la vida cotidiana, con problemáticas que van más allá de las médicas.

A partir de ahí, se iniciaron otras actividades, como la organización de una carrera o venta de lotería, para conseguir fondos y, con ese presupuesto obtenido, se intentan hacer proyectos, como, por ejemplo, ahora, tenemos uno en desarrollo para contabilizar los cristales que hay en la córnea, que se está llevando a cabo en el Hospital Universitario Vall d’Hebrón, junto a la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona. También, hemos organizado ya el II Congreso Nacional de Cistinosis, donde se juntan diferentes especialistas para analizar la enfermedad, y el I Congreso Internacional, en el que participaron diferentes asociaciones europeas, con las que se ha creado una línea de colaboración llamada ‘Cistinosis Network‘, para mantenernos en contacto cada mes y conocer las novedades que surgen sobre la enfermedad en cada país.

Y, actualmente, estamos volcados en conseguir que los mejores tratamientos lleguen a todos los pacientes, no podemos permitir que el precio sea un impedimento en la salud, cuando se ha demostrado que la calidad de vida mejora notablemente. Ahora mismo, hay una paciente a la que le han retirado las medicaciones actuales para darle otra vez las antiguas, esta paciente ha empezado a notar un empeoramiento en su calidad de vida, desde ACE Cistinosis tenemos que conseguir que esto no ocurra.

1 Comentario

  1. Albert .A. F says:

    Buenas,
    ¿Y yo me pregunto?.
    Cuando una sola persona, hágase llamar ministro, duque de Palma o papa de Roma.
    Determina quien merece o quien tiene el derecho de… es para toda una vida?
    Ho existe la posibilidad, de relevar su cargo, y con ello abrir nuevas oportunidades.
    No es de recibo, que todo el trabajo y logros profesionales en investigaciones .
    Se vean, limitados y supeditados a unos criterios económicos.
    Y de ser así, seria muy interesante poder leer en una entrevista donde justifiquen cuales son los argumentos y razones en las que el ministro basa su decisión y sus criterios.
    Les animo a la dirección, ha realizar dicha entrevista.
    Como lector y contribuyente, me parece muy atractivo el conocimiento del campo genético y de cómo nos piuede afectar las decisiones de nuestros mandatarios.
    Un saludo y Grácias por informarnos y documentarnos con estas entrevistas .
    Mis más cordiales saludos, a todos aquellos que directa e indirectamente padecen una enfermedad minoritaria.
    Y que sepan!
    Que sus asociaciones, son la clara evidencia que el humano sólo no es nadie.
    A pesar que uno sólo, pueda hacer o deshacer mucho.
    Albert Alsinet

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