Tecnología e Investigación en la revista BMJ Health and Care Informatics

El Instituto Carlos III aborda cómo la informática biomédica impulsa el análisis del exposoma humano

— Madrid 14 Sep, 2021 - 10:31 am

La revista BMJ Health and Care Informatics, del grupo British Medical Journal, ha publicado un editorial sobre las herramientas informáticas que permiten analizar el exposoma humano, un texto que tiene como primer firmante al investigador Fernando Martín, que es miembro de la Escuela Nacional de Sanidad (ENS) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cuyo resultado es la colaboración ISCIII-UNED a través del Instituto IMIENS.

El segundo de los firmantes, Miguel Atienza, es estudiante del programa de Doctorado ISCIII-UNED. Paloma Collado, que es miembro de la UNED, y Guillermo López Campos, que trabaja en la británica Universidad de Queens, en Belfast, son el resto de autores de este texto, que surge del desarrollo de la tesis de Atienza, dirigida por Fernando Martín y Collado.

El término exposoma se refiere al conjunto de exposiciones externas de un individuo, desde su concepción hasta su muerte, que pueden afectar a su salud. Incluye todos los factores de riesgo no genéticos que, interactuando con la dotación genética (genoma), producen un determinado estado de salud o enfermedad (fenoma). Según explica Martín, se trata de un área biomédica de estudio relativamente nueva, pero que juega un papel clave en los trabajos de Medicina de Precisión.

Estudiar los factores de riesgo ambientales y su relación con la información genómica, lo que genera fenotipos específicos, es fundamental para comprender cómo se desarrollan las enfermedades. Por el momento, el procesamiento de datos del exposoma no está tan avanzado como el de la información genómica o fenotípica, por lo que este editorial trata de aportar una metodología que contribuya a mejorar el procesamiento sistemático de los datos del exposoma a nivel individual.

Métodos de salud digital

Martín explica que, “hoy día, los métodos de salud digital permiten realizar un seguimiento de los datos de exposición individual, pero que aún falta un modelo estandarizado para procesar estos datos”. El mecanismo de representación de datos que se presenta en este trabajo está basado en el concepto de expotipo, es decir, teniendo en cuenta las exposiciones específicas de un individuo durante una determinada ventana de tiempo/espacio.

Así, su representación se propone mediante arquetipos basados en la norma internacional del modelo de datos CEN / ISO-EN13606. Estos arquetipos se emplearon para representar expotipos de actividad física, contaminación ambiental y factores ambientales que influyen en la Covid-19, enfermedad que se presenta como ejemplo en este artículo.