Tecnología e Investigación En la XIII Reunión anual del CIBERER

El Instituto de Salud Carlos III analiza los avances en investigación de enfermedades raras

— Madrid 6 Jul, 2020 - 1:23 pm

En la XIII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), celebrada de manera online y a la que han asistido más de 350 investigadores, los diferentes grupos científicos que componen el centro compartieron sus avances en la búsqueda de mejoras diagnósticas y terapéuticas en patologías poco frecuentes.

El CIBERER integra a 60 grupos de investigación, más 18 grupos clínicos vinculados, en los que trabajan más de 700 profesionales. En esta cita, se compartieron 40 presentaciones orales y 37 en formato póster. El director científico de este centro, el doctor Pablo Lapunzina, repasó los principales hitos y, por ejemplo, destacó que “los grupos del CIBERER han identificado, en los últimos años, más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras”.

Además, Pablo Lapunzina puso de manifiesto el hecho de que creció “su impacto en las publicaciones científicas: en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”.

El Centro de Investigación Biomédica en Red es un consorcio dependiente del ISCIII cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente.

En terapia génica

Durante este encuentro, se presentaron avances en los diversos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas y los tumores poco frecuentes, entre otros ámbitos. Entre las iniciativas de los diferentes laboratorios están el cribado de compuestos para hallar nuevos fármacos, el reposicionamiento de medicamentos ya aprobados para otras patologías, los proyectos de terapia génica y celular, y la bioingeniería de tejidos.

En el caso de la terapia génica, los investigadores señalan que hay proyectos en diversas fases de desarrollo, desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes, para patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan y la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

La edición genética CRISPR también fue protagonista en esta reunión, con la presentación de diversas líneas de investigación para la creación de modelos celulares o animales de enfermedades, que sirven para comprenderlas mejor y buscar posibles tratamientos.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, participó en esta cita y reivindicó la importancia de que “la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de órganos asesores de investigación, como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER”.

1 Comentario

  1. Hola me an diagnosticado retinosis pigmentatia necesito ayuda,antes que mi vision se vaya apagando nose que poder hacer para poder curarme esta enfermedad que me a destrozado la vida ,necesito una terapia genica porfavor no se con quien podria hablar se que esta prohibida pero alguna manera debe de aver para poder hacernela si tengo que hablar con quien sea o recoger firma lo que sea porfavor necesito que alguien me ayude.