El estudio genético y el seguimiento de portadores son básicos en la valoración de la patología Andrade

reunión organizada con la colaboración de Pfizer

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La reunión nacional sobre amiloidosis hereditaria por transtiretina, una patología rara más conocida como enfermedad de Andrade, que contó con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer, ha agrupado a más de 50 especialistas entre neurólogos, internistas, cardiólogos, oftalmólogos, nefrólogos y neurofisiólogos, que coincidieron en señalar al "estudio genético y al seguimiento de los portadores como esenciales en el diagnóstico precoz" de esta patología que afecta a más de 200 personas en España.

Según los datos consultados por la compañía biomédica, Mallorca es el quinto foco de la enfermedad de Andrade en el mundo por número de pacientes y la localidad de Valverde del Camino, en Huelva, es el segundo núcleo en España con mayor prevalencia.

Respecto al estudio genético, la neuróloga de la Unidad de Neuromuscular del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, la doctora Lucía Galán, añadió que "aunque lo ideal sería también comprobar el depósito de amiloide, demostrarlo en ocasiones es difícil, especialmente en los casos de inicio tardío, lo que puede demorar significativamente el diagnóstico, por lo que hoy en día no es absolutamente obligatorio demostrar este depósito y se prioriza el estudio genético precoz”.

Sobre el seguimiento de los portadores de la enfermedad, “es una oportunidad excelente para identificar los primeros signos de la enfermedad y poder tratarla de forma más eficaz”, explicó la neuróloga, quien recordó que "los tratamientos son más útiles cuanto antes se apliquen".
Equipos multidisciplinares
El tiempo desde el comienzo de la clínica hasta el diagnóstico depende, sobre todo, de la edad de inicio de la enfermedad de Andrade. En este contexto, Lucía Galán subrayó que "si el paciente presenta los síntomas cuando es joven, generalmente suele tener historia familiar y el diagnóstico tarda menos en realizarse, aproximadamente entre uno y dos años”.

Lucía Galán Lucía Galán

Al ser una enfermedad sistémica, "los equipos multidisciplinares permiten un mejor diagnóstico y seguimiento de los pacientes; además es importante que estén implicados muchos especialistas porque la progresión de la enfermedad no es exclusivamente neurológica”, matizó Galán. Asimismo, la facultativa lamentó que la enfermedad de Andrade, si no se trata, produce la muerte del paciente en un plazo de entre 10 y 15 años.