Tecnología e Investigación Por investigadores del CIBERER

Identificados 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

— Madrid 15 Mar, 2019 - 12:48 pm

Los grupos de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado, durante los últimos ocho años, 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras, un hallazgo que destacó el director científico de este organismo, el doctor Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada en la localidad madrileña de San Lorenzo de El Escorial.

Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras. Además, Pablo Lapunzina resaltó «el gran protagonismo» del CIBERER en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que participó en las 15 designaciones europeas de estos fármacos lideradas por centros públicos de investigación españoles. En ocho de ellas, este centro fue directamente el patrocinador. Las otras siete, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

Asimismo, en el encuentro, se presentaron los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa y enfermedades metabólicas hereditarias.

Búsqueda de dianas terapéuticas

Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos, hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras, como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, patologías de los neurotransmisores y discapacidad intelectual, entre otras.

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