Tecnología e Investigación Por investigadores del CIBEREHD

Identificadas nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal hereditario

— Madrid 23 Abr, 2020 - 11:25 am

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en el Hospital Clínic de Barcelona y en el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han identificado dos nuevas variantes genéticas implicadas en el cáncer colorrectal hereditario.

Este estudio, que acaba de publicarse en la revista Gastroenterology, muestra la capacidad tumorigénica de dos mutaciones diferentes del gen FAF1, que juega un importante papel en la regulación del equilibrio entre la supervivencia y la muerte celular (apoptosis).

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias más frecuentes en todo el mundo, siendo responsable de un 8 por ciento de las muertes relacionadas con cáncer. Una alta proporción de los casos en este tipo tumores (12%-35%) tienen agregación familiar. Sin embargo, en solo un 5 por ciento de estos pacientes el origen de la enfermedad se asocia a genes que ya se sabe que juegan un papel ligado al proceso neoplásico.

Técnicas de secuenciación

Para el avance del conocimiento en este campo, en los últimos años, se están empleando técnicas de secuenciación del genoma de nueva generación (NGS) para detectar variantes desconocidas asociadas a este tipo de cáncer. “Su identificación es clave para ayudar a controlar los cambios genómicos que desencadenan el desarrollo del cáncer colorrectal, así como para el diseño de terapias personalizadas”, destacan estos científicos.

En este nuevo estudio, los investigadores del CIBEREHD y del Hospital Clínic y el IDIBAPS se centraron en la identificación de nuevos genes causales para la predisposición familiar al cáncer colorrectal, mediante la secuenciación del exoma (fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas) de familias con casos acumulados de este tipo de cáncer sin un factor genético asociado conocido.