Tecnología e Investigación por un equipo liderado por el CSIC

Identificada una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

— Madrid 6 Oct, 2021 - 4:36 pm

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria que provoca la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas del cerebro.

Este trabajo, publicado en el último número de la revista Science Translational Medicine, señala que los genes de un proceso implicado en la correcta producción de proteínas en el interior de las células, denominado poliadenilación, sufren cambios en las enfermedades neurodegenerativas, lo que vincula directamente este mecanismo con estas patologías.

Así, este estudio sugiere que los pacientes podrían beneficiarse de una terapia basada en la administración de dos vitaminas: la tiamina y la biotina. Para que las proteínas se produzcan de forma correcta en el interior de las células, es necesario que las moléculas de ARN mensajero (ARNm) sufran poliadenilación, la cual puede variar según el momento fisiológico celular.

Transportador de tiamina

En este trabajo, el equipo liderado por José Javier Lucas, que es miembro del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM), estudió este proceso en la enfermedad de Huntington, la más prevalente de las neurodegenerativas hereditarias, y que en España afecta a unas 4.000 personas, según la Asociación Corea de Huntington Española.

Los investigadores comprobaron que el gen SLC19A3, que codifica un transportador de tiamina (la vitamina B1), es de los más afectados en la enfermedad de Huntington. “La tiamina es esencial para el funcionamiento del cerebro y, cuando falta, se desarrollan cuadros neurológicos como el síndrome de Wernicke-Korsakoff o la Enfermedad de los Ganglios Basales que Responde a Tiamina y Biotina, que afecta a la misma estructura cerebral que la enfermedad de Huntington: el núcleo estriado”, detalla la doctora Sara Picó, que es investigadora en el CBMSO-CSIC-UAM.