El Hospital Gregorio Marañón se especializa en diagnóstico de la anemia de Fanconi

Una enfermedad que requiere una atención multidisciplinar

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gregorio marañon
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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid ha puesto en valor su Unidad especializada para el diagnóstico y tratamiento de la anemia de Fanconi, que está integrada por 17 profesionales de distintos servicios del centro sanitario, que ofrece consejo genético y que realiza estudios citogenéticos en médula ósea para prevenir ciertas enfermedades.

Según señala el centro sanitario madrileño, la anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población, del orden de un paciente por cada 500.000 habitantes. Sobre su forma de manifestarse, el Hospital Gregorio Marañón explica que lo hace "mediante malformaciones congénitas, aplasia medular y alta predisposición tumoral"

En concreto, "es frecuente el retraso del crecimiento pre y postnatal y las malformaciones renales, gastrointestinales, genitourinarias, cardíacas y esqueléticas, cabeza, ojos y boca pequeños, hipogonadismo, sordera parcial y anormalidades cutáneas, entre otras", añade el centro hospitalario.

Respecto a los pacientes que padecen esta enfermedad, el Hospital Gregorio Marañón indica que "necesitan de centros especializados para conseguir un diagnóstico lo más precoz posible que puedan a su vez ofrecer tratamientos protocolizados y multidisciplinares por profesionales formados en esta enfermedad.
Un grupo de 17 profesionales
En este sentido, el centro hospitalario cuenta, desde 2009, con una Unidad Integral de Seguimiento formada por 17 profesionales de los servicios de Hematología infantil y de adultos, Pediatría, Oncología, Otorrinolaringología, Estomatología, Ginecología, Traumatología, Nefrología, Endocrinología y un asesor en Genética.

En relación con el diagnóstico precoz y la evolución de la enfermedad, el Hospital Gregorio Marañón incide en que "es importante para prevenir y tratar ciertas patologías asociadas a la anemia de Fanconi, ya que hay que tener en cuenta que aproximadamente un 75-90 por ciento de los pacientes desarrollan un fallo medular a lo largo de su vida, mayoritariamente durante las dos primeras décadas".

Por este motivo, los profesionales de esta Unidad aconsejan realizar un estudio citogenético en médula ósea al diagnóstico, así como un seguimiento estrecho de la enfermedad para detectar una posible evolución de los clones que puede desencadenar una neoplasia hematológica, como el síndrome mielodisplásico o la leucemia mieloide aguda. Estos estudios se realizan en el Laboratorio de Genética Hematológica del Hospital Gregorio Marañón.

Al tratarse de una enfermedad de las denominadas "raras o poco frecuentes", en los últimos cinco años están en seguimiento 15 pacientes en el Hospital Gregorio Marañón, pertenecientes tanto a la Comunidad de Madrid como a otras comunidades, de los cuales once son adultos y cuatro niños.