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El Grupo HLA aborda el impacto de las enfermedades raras durante la infancia

En una sesión conjunta con la Real Academia de Medicina

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El ciclo Aula Montpellier del Grupo Hospitalario HLA se ha trasladado a la Universidad de Zaragoza para celebrar una sesión conjunta con la Real Academia de Medicina de la localidad aragonesa, dedicada a las enfermedades raras durante la infancia.

En este contexto, el catedrático de Pediatría, el doctor Enrique Casado, ofreció una nueva ponencia del ciclo sobre este tipo de patologías poco frecuentes, que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Para este pediatra, las enfermedades raras son "un conjunto de patologías muy amplio y heterogéneo que se manifiestan de distinta manera, aunque si se puede encontrar algún denominador común a todas ellas sería las dificultades que entraña su diagnóstico y tratamiento”.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

Además, el catedrático de Pediatría remarcó que "este número es muy variable, ya que hay algunas enfermedades que son frecuentes en algunos países y en otros son totalmente excepcionales". Según aseguró Enrique Casado, el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético y están presentes desde antes del nacimiento.
El papel del facultativo
La mayoría de estas patologías se manifiestan nada más nacer aunque otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida. “Con frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”, indicó el pediatra durante la jornada organizada por el Grupo HLA.

Sin embargo, Casado recordó que "muchas de estas enfermedades son detectables mediante una cuidadosa exploración física sin necesidad de recurrir a sofisticadas técnicas y medios diagnósticos". Por ello, reivindicó el papel de los facultativos en la detección temprana de estas patologías que puede darse “a simple vista” y “desde la primera consulta”.

Sobre los retos que afronta actualmente la comunidad científica y médica en el campo de las enfermedades raras, el catedrático de Pediatría mencionó la necesidad de “contar con más centros de referencia en todos los países, a los que los pacientes puedan acudir para el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades y sepan que están tratando con profesionales absolutamente solventes”.

Asimismo, este especialista aseguró que las enfermedades raras tienen un gran impacto psicológico y social para las personas que las sufren y quienes les rodean. “Las familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los casos no existe cura, lo cual es muy frustrante”, destacó.