El cribado neonatal del H.U. Miguel Servet ha analizado muestras de más de 60.000 niños

En los últimos cinco años, buscando patología metabólica hereditaria

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9 H. MIGUEL SERVET
9 H. MIGUEL SERVET


El balance de los últimos años del Programa de Cribado Neonatal Ampliado, realizado en el H.U. Miguel Servet de Zaragoza, por un equipo del servicio de Bioquímica y la Unidad de Metabolopatías del Infantil, revela que desde septiembre de 2009 se han realizado en este centro más de 60.000 análisis y se han diagnosticado 29 casos de patología metabólica hereditaria, seis de ellos en familiares. Al tratarse de enfermedades hereditarias, una vez diagnosticado al niño se realiza el estudio a toda la familia de cada caso nuevo.

Todos los recién nacidos aragoneses y de algunas comunidades vecinas, como La Rioja, son sometidos a la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón para identificar marcadores bioquímicos que sugieran la existencia de una patología metabólica hereditaria. Se trata de enfermedades raras –por su escasísima incidencia- y muy graves en las que un tratamiento precoz permite que el niño no desarrolle la patología y pueda crecer y desarrollarse con normalidad.
Ampliación a nuevas enfermedades
En el cribado neonatal la tecnología empleada permite obtener de una gota de sangre hasta 43 parámetros de cada bebé en dos minutos, y de ahí diagnosticar más de treinta enfermedades relacionadas con errores congénitos del metabolismo. Además, desde principios de este año, se trabaja en la ampliación a nuevas enfermedades, siguiendo las indicaciones del Consejo Interterritorial de Salud.

Aragón ha sido históricamente una Comunidad pionera en estos programas, conocidos popularmente como la prueba del talón (el pinchazo se hace en esta parte del pie). Ya en sus inicios, en 1971, el Hospital Infantil fue uno de los primeros de España en este cribado –entonces sólo se conocía cómo detectar tres enfermedades-. Y el hospital también fue avanzado en la última ampliación de la prueba (2009), con la adquisición del espectrómetro de masas en tándem –así se llama la compleja tecnología requerida para ello-.
Proyecto ‘Región 4’
Según explican Mª Concepción García Jiménez, responsable de la Unidad de Metabolopatías del H. Infantil, y Yolanda González Irazábal, responsable de la Unidad de Cribado Neonatal del Servicio de Bioquímica Clínica del centro, el estudio de estas patologías requiere de técnicas de alta complejidad, cuya calidad es fundamental para la seguridad de los resultados.

“Los programas de cribado”, señalan, “tienen unos indicadores de calidad y cumplimos todos los estándares internacionales, lo que nos ha permitido estar en el Proyecto ‘Región 4’, de carácter internacional y gestionado desde EEUU, y en el que se introducen todos los casos que se detectan para mejorar los rendimientos de marcadores y resultados”.  La experiencia del cribado ampliado se expone en la mesa redonda que se celebra en el Hospital Infantil con motivo del VIII Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y IV de Enfermedades Raras “Un caso, múltiples oportunidades”.