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Desarrollado un modelo experimental para el estudio de una variante del espectro autista

Por investigadores del IDIVAL y el Hospital Marqués de Valdecilla

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El grupo de investigación de 'Señalización celular y dianas terapéuticas del cáncer' de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander ha identificado genéticamente en una paciente de edad pediátrica una nueva variante del espectro autista mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva.

Denominada síndrome ADNP, la identificación de esta variante del espectro autista permitió utilizar células de la paciente para generar en el laboratorio un modelo experimental de esta enfermedad, que va a permitir avanzar en el conocimiento de su origen y en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Liderado por el doctor José Luis Fernández Luna, quien es especialista de la Unidad Genética, y con la colaboración del doctor Domingo González Lamuño, quien es miembro del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Valdecilla, este grupo de investigación utilizó una tecnología de reprogramación celular conocida desde 2006 y consistente en obtener células de la paciente y reprogramarlas en el laboratorio para dotarlas de capacidad para generar diferentes tipos de células.

José Luis Fernández Luna explica que, en este caso, se obtuvo de la paciente linfocitos de sangre periférica que, mediante la aplicación de técnicas genéticas, se convirtieron en células madre pluripotenciales con características de células madre embrionarias. "Esto significa que, una vez reprogramadas, tienen la capacidad de diferenciarse a células de diferentes tejidos, pudiendo generar células musculares, neuronas, etcétera", detalla.
Fuente inagotable de células
Respecto a la ventaja de las células reprogramadas a células madre pluripotenciales, Fernández Luna indica que "es la disposición de una fuente inagotable de células para realizar múltiples estudios, pudiendo ser compartidas con otros grupos de investigación para realizar sus propias investigaciones. De esta forma, podemos universalizar un modelo para comprender mejor una enfermedad que se conoce desde hace tan solo cinco años".

Actualmente, existen unos 200 niños en todo el mundo diagnosticados con el síndrome ADNP, que todavía presenta muchas incógnitas sobre cómo y por qué se origina y cuál es su evolución a lo largo de la vida del paciente.