Hospitales Un síndrome poco común

El Hospital General de Elche lidera un estudio sobre predisposición hereditaria a cáncer poco frecuente

— Elche (Alicante) 5 Ene, 2021 - 1:36 pm

La Unidad de Consejo Genético en Cáncer y la Unidad de Genética Molecular del alicantino Hospital General Universitario de Elche está liderando un estudio, en el que participan más de una decena de centros de España, sobre un síndrome poco común de carácter hereditario.

La enfermedad se denomina leiomiomatosis múltiple y cáncer renal hereditario y está causada por mutaciones en el gen Fumarato Hidratasa (FH). A pesar de que es poco frecuente en el mundo y se considera una enfermedad rara, en la provincia de Alicante tiene una prevalencia más elevada de lo esperado.

Tal es el interés y relevancia de este estudio de investigación, que fue publicado en una revista científica denominada Cancers, “detalle que avala la calidad del trabajo”, pone de manifiesto en este contexto la Consejería de Sanidad de la Generalitat Valenciana.

“El objetivo del estudio ha sido analizar las distintas manifestaciones clínicas (lesiones en la piel llamadas leiomiomas, quistes renales y en algunos casos de cáncer renal y en mujeres miomas uterinos múltiples) en distintos individuos y familias, para detectar posibles diferencias según la clase de alteración genética causante”, explica la responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Elche, la doctora Ana Beatriz Sánchez.

Diferencias en la frecuencia

El responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, José Luis Soto, y Ana Beatriz Sánchez comentan que “hemos encontrado diferencias en la frecuencia de los leiomiomas cutáneos, uterinos y de los quistes renales según el tipo de alteración genética”.

“Hasta el momento, ningún otro grupo de investigación lo había señalado”, sostienen ambos especialistas. “La frecuencia de cáncer renal es más baja de que lo comunicado con anterioridad y nuestra serie de pacientes es la más numerosa publicada hasta el momento”, añaden.

En este estudio se incluyeron 197 personas portadoras de mutación en el gen FH pertenecientes a 74 familias. De ellas, 113 son mujeres y 84 son hombres. Esta investigación se inició en el año 2018 y la recogida de datos se llevó a cabo a finales de 2019.