Tecnología e Investigación Avance del CNIC

Hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca

— Madrid 5 Sep, 2019 - 11:52 am

Un equipo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del madrileño Hospital Puerta de Hierro Majadahonda ha encontrado un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad genética rara que resulta letal y para la que, desgraciadamente, no existe cura.

Los investigadores, cuyo trabajo se publicó en la revista Circulation, vieron en un modelo de ratón que inhibir una proteína, la quinasa GSK3, reduce la fibrosis y mejora la función cardiaca. La miocardiopatía arritmogénica puede producir muerte súbita, sobre todo en hombres jóvenes.

«Tanto los hombres que no sufren muerte súbita como las mujeres que padecen esta enfermedad desarrollan con el tiempo insuficiencia cardiaca», explican los coordinadores del estudio, el jefe de grupo en el CNIC, el doctor Enrique Lara, y el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro, el doctor Pablo García-Pavía.

Se calcula que la miocardiopatía arritmogénica la padece entre el 0,02 y el 0,1 por ciento en la población general, por lo que se considera una enfermedad rara. El subtipo más agresivo de esta patología se denomina miocardiopatía arritmogénica tipo 5 y se debe a una alteración genética en el gen TMEM43. Aunque los primeros pacientes con miocardiopatía arritmogénica tipo 5 se identificaron en la canadiense isla de Terranova, se detectaron también en otras zonas del mundo, incluida España.

La fase oculta

Los investigadores del CNIC señalan que «durante las etapas iniciales, ‘la fase oculta’, los pacientes no suelen tener síntomas, aunque ya presentan riesgo de padecer arritmias y sufrir una muerte súbita. A pesar de que el ventrículo derecho es el más afectado en fases iniciales, a medida que se expande la fibrosis puede comprometer también el ventrículo izquierdo y aparecen síntomas y manifestaciones de insuficiencia cardiaca que hacen que los pacientes puedan requerir un trasplante de corazón».

«Sin embargo, no se conocen los mecanismos por los que se produce esta enfermedad y, a día de hoy, no existe cura», lamenta Enrique Lara. Ello hace que el tratamiento sea fundamentalmente paliativo y se base en la prevención de la muerte súbita mediante la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) y, posteriormente, en el manejo de la insuficiencia cardiaca, incluyendo el trasplante cardiaco.

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