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Guía clínica para la atención al paciente con síndrome de Noonan

— Madrid 10 Mar, 2021 - 4:49 pm

La compañía farmacéutica Novo Nordisk ha impulsado la creación de la primera ‘Guía clínica para la atención al paciente con síndrome de Noonan’, para responder a las necesidades de profesionales sanitarios y de las personas que lo padecen y que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).

El director médico de este laboratorio, el doctor Francisco Pajuelo, sostiene que, con esta guía, se da “un paso muy importante para que los médicos implicados en su diagnóstico y tratamiento profundicen en el conocimiento de este síndrome en todos sus aspectos. El objetivo último es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este es y seguirá siendo nuestro compromiso”.

 La doctora Larisa Suárez, que es una de las autoras de este obra y que es pediatra endocrinóloga del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, recuerda que “el diagnóstico del síndrome de Noonan es esencialmente clínico y se puede confirmar con el estudio genético, pero no descartarlo. El desconocimiento de estas características clínicas puede llevar a un diagnóstico tardío. Por tanto, se requiere de un equipo de profesionales con experiencia”.

La presidenta de la Federación Española de Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS), Montse Botella, corrobora esta necesidad y asegura que hay personas que lo padecen sin saberlo, ya que no manifiestan una patología grave. De ahí que muestre su satisfacción por la publicación de esta guía, porque, como explica, “da respuesta a una de las necesidades más imperiosas de nuestro colectivo, como es velar por la difusión de protocolos detallados de seguimiento médico. El síndrome de Noonan es uno de los más prevalentes dentro de las enfermedades raras, sin embargo, no todos los médicos conocen bien sus peculiaridades”.

Diagnóstico

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos craneofaciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones. Hasta el 70 por ciento de los niños con esta enfermedad tienen una estatura significativamente más baja, y es, junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad.

El diagnóstico precoz y recibir una atención especializada son determinantes para la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Según el doctor Atilano Carcavilla, que es coautor de esta publicación y especialista en el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “la detección prenatal, la atención neonatal, y el programa de seguimiento del niño sano son fortalezas del Sistema Nacional de Salud (SNS) para la detección temprana del síndrome. Esto, unido al desarrollo de herramientas que aumenten su conocimiento entre los médicos, como la guía, aumenta el potencial de estos abordajes”.

Asimismo, como incide la doctora Sofía Quinteiro, que es la otra autora de esta guía y jefa de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Las Palmas de Gran Canaria, “el abordaje de este síndrome ha de llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar y especializado. Y, como en otras patologías, la pandemia ha supuesto retrasos diagnósticos, con la consiguiente demora en el inicio de los tratamientos”.

La incidencia del síndrome de Noonan oscila entre uno de cada 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos y etnias. Los diagnósticos y los estudios epidemiológicos son necesarios para conocer su incidencia real y afectación. A día de hoy, con un diagnóstico precoz y unos cuidados adecuados, las personas afectadas pueden tener una calidad de vida mucho mejor que si no se realiza el diagnóstico y el seguimiento precisos.

Autores: Atilano Carcavilla, Sofía Quinteiro y Larisa Suárez.

Título: Guía clínica para la atención al paciente con síndrome de Noonan.

2 Comentarios

  1. Quisiera saber más sobre el tema ya q soy médico y tengo una nieta con Noonan. Cuales serían los trastrornos de coagulación que mencionan?

  2. Marga says:

    Si sois afectados o tenéis algún afectado en la familia de Síndrome de Noonan os dejo el teléfono, de la Asociación Creciendo con Noonan estamos en Madrid
    677086643 Marga
    Gracias