Política y Sociedad PROMESA DE LA GENÉTICA Y LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ

Genómica y vida sana podrán curar patologías cardiovasculares y neurodegenerativas

La XIII Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión ha confirmado que la Genómica y la vida saludable permitirán hablar de curación en neurodegeneración y enfermedades cardiovasculares, a medio o largo plazo.

Esta promesa científica fue enunciada dentro de un encuentro sobre Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración en el que participaron especialistas como la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (IIS-FJD), Carmen Ayuso; el jefe del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, Francisco Fernández-Avilés; y el director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), Valentín Fuster, entre otros.

Febrero y la genómica

La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, definió febrero como el mes de la Genómica. Sobre la Medicina Personalizada de Precisión, afirmó que permite diagnósticos y tratamientos más efectivos para colectivos de pacientes.

Como trayectoria corporativa, la directiva informó de que desde 2004 la fundación estudia y difunde las estrategias y planes que existen en los países y trabaja para lograr un consenso que potencie la estrategia nacional de enfermedades muy prevalentes para la implantación de soluciones genómicas en igualdad y equidad para beneficio de todos.

En la buena dirección

Como pasos positivos en la Medicina Personalizada y de Precisión, Consuelo Martín de Dios citó un documento con 54 recomendaciones y la participación de especialistas en el Senado español, institución que desarrolla una ponencia específica.

De igual forma, y como representante de una entidad impulsora del debate científico, Martín de Dios también elogió el apoyo que hizo la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, a la nueva Medicina, durante la presentación del nuevo consejo asesor del Ministerio de Sanidad.

Jesús Fernández Crespo

Un lustro de trabajo

El director del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), el doctor Jesús Fernández Crespo, dio su enhorabuena a la institución convocante por su larga trayectoria y constancia en la organización de encuentros científicos del máximo nivel.

Fernández Crespo resumió, así mismo, el trabajo del instituto en los últimos cinco años, con mención de la conferencia que incorporó la perspectiva de los pacientes en 2011, a instancias de la Comisión Europea, y el empuje a las disciplinas genómicas también por la Unión Europea (UE) en 2013. Señaló igualmente el director la labor del instituto en el contexto europeo y sus países asociados como Canadá, además del plan de acción del Comité de Seguridad Alimentaria (CSA), con funciones de secretariado y gestión de proyectos de Alemania, Francia, Italia y el propio ISCIII, dentro de un consorcio. Junto al Join Program Action en el que colabora el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) y los gobiernos navarro y catalán, añadió.

Javier Guerra

110 proyectos de investigación

Como otras actividades destacables, Fernández Crespo citó el trabajo del Centro de investigación genómica en Barcelona, en coordinación con el ISCIII y la Generalitat de Cataluña. Junto a lRed española de biobancos que financia el instituto. Con un proyecto paradigmático en leucemia linfocítica crónica, sobre 50 tipos de tumores relevantes, y liderado por el doctor Elías Campo, cuyas secuenciaciones fueron publicadas por la revista Nature en 2011.

El director también precisó que, entre 2013 y 2017, el ISCIII financió 242 proyectos de investigación con 50,4 millones de euros. Trabajos de los que 110 fueron al área del Cáncer, el 12 por ciento a Reumatología y el 11 por ciento a Cardiología.

Leticia Moral

Ensayos y biomarcadores

Durante su turno de palabra, la responsable de Asistencia y Calidad de Quirónsalud, Leticia Moral, cifró en más de 830 los ensayos clínicos desarrollados por su grupo asistencial, con una profusa utilización de biomarcadores, en un esfuerzo sostenido en favor de la Medicina Personalizada y de Precisión.

Un tipo de Medicina que definió como práctica clínica basada en la eficiencia al usar los recursos, mediante medios propios de su corporación y acuerdos con compañías líderes, para poder disponer de diagnósticos con coste asumible para los pacientes.

Además de alabar el trabajo del Instituto Roche, Leticia Moral predijo importantes avances en Oncología, Neurología y el área del Corazón, gracias a un mayor conocimiento de la genética. Como demuestra el trabajo que la doctora Carmen Ayuso realiza diariamente, y otros especialistas, según precisó.

Juan Antonio Álvaro de la Parra

Más cerca del futuro

El director regional de los hospitales madrileños de Quirónsalud, el economista Juan Antonio Álvaro de la Parra, afirmó que gracias a la doctora Ayuso, el hospital es un barco que navega con rumbo firme en genómica.

Una satisfacción que podría ser mayor en el futuro, sugirió, si el Sistema Nacional de Salud aceptara mayores desafíos preventivos en Cardiología, al ser el área terapéutica que tiene mayor mortalidad. Por eso abogó por nuevas líneas de investigación y una mayor asistencia domiciliaria para los pacientes que lo requieran, especialmente añosos y polimedicados.

Vaticinó Juan Antonio Álvarez de la Parra, así mismo, que la robotización permitirá generar más valor en los actos clínicos, junto a mayores cotas de eficiencia.

Carmen Ayuso

Cardiología y Alzheimer

La también jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, la doctora Carmen Ayuso, defendió el ISCIII como motor de la investigación biomédica en España y fuente de ayuda para los proyectos más innovadores.

Sobre el encuentro, Ayuso vinculó prevención, vida saludable y retroceso de la enfermedad, dado que, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer mata a 24 millones de personas cada año en el mundo, y que este número se multiplicará por cuatro en los próximos tiempos. Y sin olvidar, añadió, que la enfermedad cardiovascular es la primera causa de muerte e ingresos hospitales, por delante de los tumores.

Dianas para la salud

De esta forma, Carmen Ayuso confió en lograr biomarcadores que rastreen tanto las causas genéticas como ambientales de estas enfermedades tan prevalentes, tal como procuran el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Cardiología y los programas para el Alzheimer.

La genetista también hizo suyos los postulados del doctor Valentín Fuster sobre las cuatro prioridades de la prevención y las 14 recomendaciones, especialmente las referidas al tabaco, el deseo de nuevos fármacos, la tecnología digital y la salud inteligente, donde cerebro y corazón son las principales dianas de la enfermedad.

José Ángel Cabrera

Unos 70.000 infartos sin solución

El jefe del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, el doctor José Ángel Cabrera, comentó que, hace 500 años, Leonardo ya dijo que las lágrimas del cerebro hacen daño al corazón, como vinculación estrecha entre los dos órganos.

En cuanto a la alta mortalidad cardiovascular, aseveró que demanda un enfoque que trasciende el propio corazón. Para ilustrarlo, recordó que hay 70.000 personas con infarto agudo de miocardio que no llegan vivas al hospital.

Como moderador de la mesa de especialistas, Cabrera mostró su interés por los desfibriladores sin cables, por un lado, y la apatía y la abulia, por otro, que parecen ser las primeras abanderadas de la enfermedad de Alzheimer.

Francisco Fernández-Avilés

El CIBER cardiovascular

El jefe del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón, el doctor Francisco Fernández-Avilés, describió el marco institucional de investigación demasiado heterogéneo que hay en España, y los resultados del CIBER de enfermedades cardiovasculares (CV). Una entidad está última que permite un trabajo colaborativo de gran masa crítica, con investigadores de primer nivel y alcance nacional e internacional, dentro de una red de 33 centros, 25 universidades y 500 colaboradores, como el dirigido por el profesor Blanco-Clio.

Dado que la enfermedad cardiovascular es el primer enemigo de la salud humana, Fernández-Avilés aseguró que el CiberCV debe hacer llegar a la sociedad sus avances frente a la patología, con el mejor uso de los recursos y auditorías anuales que condicionan la continuidad de los proyectos por criterio de excelencia.

En una institución amenazada por los problemas de financiación y el oscuro horizonte de relevo generacional. Una sustitución que simboliza la herencia del doctor Jordi Soler Soler en la persona del cardiólogo Borja Ibáñez, participante en la jornada. Siempre desde la máxima exigencia que evita “el café para todos” en la evaluación de los mejores investigadores, sentenció.

Borja Ibáñez

Logros cardiológicos

Como logros de la Cardiología, destacó que, entre 1980 a 2009, se aumentó la esperanza de vida en seis años. Aunque la cronicidad sea el resultado del envejecimiento celular, las enfermedades tardías y el abordaje exitoso de los procesos agudos, lo que se une a un desconocimiento “supino” de las bases genéticas de la enfermedad cardiovascular.

En su área terapéutica, consideró el cardiólogo que la genética es necesaria, pero no suficiente, frente a la enfermedad cardiovascular en Medicina de Precisión, por lo que pidió la mayor prevención posible. Concluyó Fernández-Avilés con los tres ejes de la matriz investigadora en 3D que utiliza su CIBER: prioridades clínicas, trabajo colaborador y sustrato genómico.

Corazón y cerebro

El cardiólogo del IIS-FJD y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el doctor Borja Ibáñez, señaló al doctor Jiménez Díaz como padre de las especialidades médicas. Dicho eso, aseveró que corazón y cerebro son íntimos compañeros de viaje, en la salud y en la enfermedad.

Borja Ibáñez señaló además la aterosclerosis como una de las causas de la alta prevalencia de la patología cardiovascular. Así mismo, hizo algunos comentarios sobre un gen concreto y su asociación con el desarrollo precoz del Alzheimer y los excesos lipídicos.

José Luis Molinuevo

Enigmas del Alzheimer

Seguidamente, el especialista del Barcelona Beta Brain Research Center de la Fundación Pasqual Maragall, el doctor José Luis Molinuevo, se centró en la prevención primaria, y secundaria, de la enfermedad de Alzheimer, una patología que cuesta billones de dólares en Estados Unidos y solo es sostenible, de momento en España, por el esfuerzo personal de las mujeres cuidadoras.

Como prevención primaria, que investiga sin pacientes, citó los ensayos preDIVA (Holanda), Finger (Finlandia) y Mapt (Francia), en etapas preclínicas, además de la iniciativa European Prevention of Alzheimer’s Dementia (EPAD) y el proyecto Alfa. A lo que añadió que la prevención secundaria ya utiliza fármacos contra las proteínas causantes de la enfermedad.

Albores y consensos

Se remontó José Luis Molinuevo a los tiempos de Konrad Maurer como inicio de un diagnóstico de la patología que era considerada como demencia inespecífica causante de muertes prematuras, en paralelo a la detección post mortem de ovillos de proteínas concretas. Desde entonces, y dados los fracasos de los últimos ensayos clínicos para obtener nuevos fármacos, el ponente destacó la importancia de conocer en fase preclínica el deterioro estructural del paciente, muy anterior a los síntomas cognitivos manifiestos.

Comentó también que hay una línea de investigación que sondea biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo, junto a la pérdida de espesor cortical. Con lo que es plausible, afirmó, que la enfermedad arranque 20 años antes de los citados síntomas. Como hitos en el diagnóstico, Molinuevo habló de falta de TREM2 en los pacientes; la existencia biológica de la enfermedad en fase asintomática; y el cambio de enfoque que los investigadores están dando a la patología.

Rosa Riveiro

Frente a la muerte súbita

La adjunta del servicio de Genética del Hospital Fundación Jiménez Díaz, la doctora Rosa Riveiro, informó que la muerte súbita causa 40.000 muertes al año, un uno por ciento de la población, en la que buena parte de ellas son personas jóvenes. Un problema debido a miocardiopatías y canalopatías que ofrecen un rendimiento diagnóstico del 29,3 por ciento y 19,3 por ciento, respectivamente, en su hospital.

Además de citar los síndromes de Brugada y Costelo, la ponente se detuvo en el de Marfan, con hitos como el análisis de haplotipos, la determinación de la Secuenciación de Segunda Generación (NGS) y, especialmente, las de NGS y DPNI en 2014, a través de diagnósticos preimplantacionales, ya que su servicio de genética recibe pacientes de Ginecología, Cardiología y Pediatría.

141 genes detectados

Según Riveiro ya es factible llegar del exoma, con 20.000 genes, a un panel de 141 genes implicados en las cardiopatías familiares, lo que permitió contar 340 familias estudiadas con pruebas diagnósticas y predictivas, con un análisis bioinformático para el que su centro usa la plataforma americana Illuminis y la suiza Sophia Genetics.

Concluyó la ponente con el caso de un niño muerto a los 13 años mientras dormía en su hogar de Estados Unidos, y cuya causa genética solo fue identificada por el doctor Ackerman de la Clínica Mayo, en una segunda autopsia molecular. Lo que le invitó a sugerir que no basta con tener bases de datos de los procesos patológicos, sino que también es preciso mantenerlas depuradas.

Valentín Fuster

Fuster y la vida sana

El director general del CNIC, el doctor Valentín Fuster, aseveró que prevenir es mucho más barato que tratar enfermedades, por lo que hay que transitar de la enfermedad a la salud, aunque se conozcan peor sus fundamentos. Como factores para ese cambio, el cardiólogo citó las ómicas, la tecnología de imagen y las conductas.

Fuster describió cómo el colesterol se infiltra, a edades tempranas, en las paredes de las arterias coronaria hasta que sobreviene el infarto, como expresión dramática de una enfermedad silenciosa largamente lastrada, agravada siempre por factores químicos, físicos y de comportamiento.

Entre los 25 y los 50 años de las personas, detalló, la buena salud aparente disimula bases patológicas (enfermedad subclímica) ya en marcha. Como ejemplo puso el estudio que realizó con Sillensen, Muntendam y Falk en 2012, donde se vio que existe calcificación temprana en las arterias que se dirigen al cerebro. Una calcificación, estudiada en 6.000 pacientes, que permitió establecer riesgos coronarios a tres años vista.

Guardar la sangre

Fuster reiteró el consejo de guardar sangre para permanentes estudios genómicos de enfermedad coronaria. Además de dividir los riesgos cardiovasculares en tres niveles de importancia, con conexión entre genética y factores de riesgo. Aspecto que no confirma ninguna determinación genética irrevocable, según su criterio.

Desde la reacción biológica de reparación ante la inflamación, Fuster descirbió los macrófagos tipo 2, profibróticos (cicatrizantes), que provocan una construcción típica de las aterosclerosis, frente a un nocivo carácter destructivo de los macrófagos tipo 1. Algo que se evita de forma natural con el gen TET2, salvo si este falta, como advirtió el cardiólogo.

El estudio Cantos

Reflexionó también el ponente sobre factores subclínicos como los monocitos circulantes, la interleukina y la tecnología PET, capaz de mostrar las células inflamatorias en el bazo durante un infarto. Así como la participación del doctor Ridker con el anticuerpo que bloquea la interleukina, según el estudio Cantos.

Mencionó igualmente el cardiólogo español más internacional el estudio Pesa, realizado en empleados del Banco Santander, y mediante el cual se supo que, entre los 25 y 50 años, los varones ya tienen afectadas seis regiones cardiovasculares, frente a tres en la mujer. Lo que aconseja estudiar la región ileo-femoral, además de la carótida, sin necesidad de analítica de sangre. En otro momento, cuestionó Fuster el nivel 140 de colesterol dañino LDL, por lo que rebajó a 90 ó 100, especialmente en hombres jóvenes.

El modelo Kenia

Valentín Fuster detalló también el proyecto desarrollado al oeste de Kenia, en el que la población se mide la presión arterial con apoyo de teléfonos inteligentes con gran éxito de participación. Detalló igualmente el proyecto 50-50 en Cardona (Granada) y su extensión a siete comunidades autónomas, con apoyo de Alcohólicos Anónimos, de forma que los sujetos se motivaron recíprocamente para controlar sus factores de riesgo.

Concluyó Fuster con una mención al estudio Heart to Head, del corazón a la cabeza, que apunta a que la hipertensión puede propiciar la enfermedad de Alzheimer; los 50.000 niños españoles que participan en el programa formativo de vida sana en la escuela; y el proyecto actualmente en curso con el televisivo Barrio Sésamo, para que los niños coman menos galletas.

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