Punto de vista España, único país de la UE que carece de la especialidad de Genética Clínica

Genética Clínica: carta abierta a las Ministras de Sanidad y de Educación

Estas líneas van dirigidas a las Ministras de Sanidad, María Luisa Carcedo, y de Educación, Isabel Celaá, ya que la creación de la especialidad de Genética Clínica depende de ambos Ministerios.

Soy un médico español que en 2006 obtuvo el título italiano de “specialista in genetica medica”, indirizzo medico, o sea, el subprograma clínico. Por desgracia dicho título no me viene reconocido por el Ministerio ya que la especialidad de Genética Clínica no existe en España.

Esta situación va contra la libre circulación de trabajadores genetistas dentro de la UE, porque todavía no he podido trabajar como genetista en España en el Sistema Nacional de Salud, es decir, en la sanidad pública. Tampoco lo puede hacer un genetista holandés, italiano, danés, etc. Esto es muy grave. Hace 15 días le escribí al Defensor del Pueblo Europeo para denunciar esta situación.

Pero pasemos de lo personal a lo más global.…

La especialidad no llega

España es el único país de la UE que no tiene la especialidad de Genética Clínica

Se quiere que dicha especialidad sea para médicos, biólogos, farmacéuticos y químicos. Con dos subprogramas: el clínico y el de laboratorio. Como en el resto de la Unión Europea. España es el único país de la UE que no la tiene. Los genetistas españoles estamos negociando con dichos Ministerios en estos términos, pero la especialidad no se llega a crear.

Hay muchos profesionales que se dedican a la genética de laboratorio (genética molecular, citogenética, genética bioquímica….) que tienen una larga experiencia, pero no tienen un título de especialista sanitario vía MIR/BIR/FIR/QIR. Esta situación debe resolverse porque existe una problemática en su contratación, ya que no poseen una especialidad sanitaria.

Los diagnósticos genéticos y la Medicina Personalizada y de Precisión exigen que España tenga una especialidad de genética clínica. Existen grandes avances en el laboratorio de genética, pero esto debe ir de la mano de una buena orientación clínica para optimizar su interpretación y aplicación. Para ello la Genética Clínica debe entrar dentro de la formación sanitaria especializada, con un programa formativo específico de cuatro años como mínimo, donde se tenga una visión global con rotaciones en todas las subespecialidades de la genética, tanto para el subprograma clínico como para el de laboratorio.

Laboratorios de genética

Los diagnósticos genéticos y la Medicina Personalizada y de Precisión exigen que España tenga una especialidad de Genética Clínica

También existen centros públicos de genética que más que trabajar como servicios integrales de genética, trabajan como laboratorios de genética, por lo que carecen en buena medida de la parte clínica de la genética. Esto es fundamental. Tener la especialidad tendría un gran impacto en la mejora de la atención del paciente y en el diagnóstico precoz de enfermedades raras, cáncer hereditario, defectos congénitos, etc.

El Plan de Medicina Personalizada y de Precisión no es sólo para el tratamiento del cáncer. También es un pilar para el manejo de las personas con enfermedades raras. Se ha de tener en cuenta que entre el 80 y el 90% de las enfermedades raras son de causa genética. Decir genética es decir lo máximo de la Medicina Personalizada y de Precisión. El Plan de Genómica y Medicina Personalizada es inviable si los genetistas españoles no ven reconocida la especialidad sanitaria que llevamos años demandando. Esto los políticos deberían tenerlo muy claro. Y considero que no debería haber políticos de ningún “color” en España que estén en contra de crear dicha especialidad.

Enfermedades raras

La patología del ADN puede llegar a ser muy sofisticada y complicada, por lo que requiere de profesionales adecuadamente formados

Recientemente el gobierno de España ha destinado varios millones de euros a estrategias contra las enfermedades raras. Para optimizar esta inversión, ello debería ir acompañado de la creación de la especialidad de genética clínica. Quien más sabe sobre enfermedades raras y genéticas es el genetista.

El Proyecto 100.000 genomas ha cumplido su objetivo de secuenciar el genoma de 100.000 pacientes británicos. El NHS culmina así un proyecto que se cuela ya en la lista de hitos genómicos del siglo XXI. Esto no podría ocurrir ni ocurre en España, porque no estamos organizados para ello. Sólo con especialidad de genética podríamos hacerlo, y no la tenemos.

Si queremos ser un país moderno y organizado, tenemos que crearla. La situación actual es anacrónica. La genética clínica tiene cuerpo de conocimientos propio. Debemos tomar nota de lo que se hace en Europa. La patología del ADN puede llegar a ser muy sofisticada y complicada, por lo que requiere de profesionales adecuadamente formados a través del periodo de residencia de cuatro años. Con el ADN podemos partir de lo más sencillo, que son las cuatro letras: A, C, T y G, hasta lo más complicado: codificar las instrucciones para formar un ser humano. Eso hace a la genética una disciplina maravillosa.

No quiero olvidarme de hablar de los pacientes con enfermedades raras. Son el 7% de la población general y en total tres millones en toda España. Existe una gran necesidad de que en todas las capitales haya genetistas para atender correctamente a los pacientes. Hay más de 7.000 enfermedades raras diferentes y en casi todas las familias hay algún tipo de patología genética. Las asociaciones de familiares y pacientes con enfermedades raras deben apoyar esta justa reivindicación porque les beneficiará de manera evidente.

Ismael Ejarque Doménech

Médico de familia, genetista clínico (vía MIR italiano) y analista clínico. Consultorio Auxiliar de Chera (Valencia).

4 Comentarios

  1. Rafael Pacheco Guevara says:

    Sólo cabe apoyar esta sensata y bien fundamentada petición.
    El futuro de la Medicina está en la Genómica-Proteinómica y estos profesionales han de ser sus principales artífices.

  2. Montse says:

    Totalmente de acuerdo con tus palabras. Todo mi apoyo.

  3. John says:

    En el servicio sanitario nacional, el paciente importa bien poco a los gestores de la sanidad, y es solamente una tapadera para justificar el millonario negocio que supone el manejo de suministros, adquisición de equipamientos, licitación de obras….Este tema de la especialidad debería de manejarse a nivel de tribunales europeos, y no pidiendo limosna a oligarcas locales o nacionales con conflictos de intereses.

  4. Lourdes says:

    Hola! Me estoy preparando el QIR y quería saber si crees que merece la pena esperar a que salga la especialidad uno, dos años o hacer bioquímica clínica si es que esa opción me permite luego derivar a genética. Estudié el grado de bioquímica, mi base en genética es muy buena y es algo que me encantaría dedicarme. Un saludo.

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