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Estudio sobre el síndrome de Satoyoshi

— Albacete 2 Mar, 2021 - 4:13 pm

Profesionales de la Gerencia de Atención Integrada del Hospitalario Universitario de Albacete, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), han publicado el quinto de una serie de artículos en los que se analizan distintos aspectos del síndrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a algo más de 75 personas en el mundo, dos de ellas en España.

La primera paciente diagnosticada en nuestro país fue una adolescente de Albacete, hace unos 15 años. Esta joven ingresó con gran pérdida de peso, vómitos, diarreas, alopecia y contracturas musculares que le impedían hacer una vida normal. Tras pasar por diversos hospitales del país, el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete alertó a su Servicio de Medicina Interna de una alteración en los electrolitos con la consiguiente bajada de potasio y magnesio.

Los profesionales sanitarios del Servicio de Medicina Interna del citado centro comenzaron a estudiar su caso hasta que, una vez realizado el cuadro sindrómico y consultada toda la literatura científica al respecto, llegaron a la conclusión de que se trataba del síndrome de Satoyoshi. Esta enfermedad se describió por primera vez en Japón, en el año 1967, y, aparte de los síntomas ya mencionados, se le asocia anemia y anomalías esqueléticas. La etiología de esta patología es desconocida a día de hoy, pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moléculas del propio organismo (auto-anticuerpos).

Según relata el jefe del Servicio de Medicina Interna de este centro, el doctor Javier Solera, “es importante que las enfermedades raras se conozcan, porque si no hay una descripción previa, probablemente, nosotros no hubiéramos llegado al diagnóstico”. Este facultativo trató a la citada paciente desde el primer día y explicó que, una vez diagnosticada, se le aplicó un primer fármaco que no le fue efectivo, así que se probó con otro tratamiento con inmunosupresores que resultó esencial en la mejoría de su calidad de vida.

Fundamentos de la enfermedad

Javier Solera requirió la ayuda del doctor Carlos de Cabo, que es miembro del departamento de Investigación de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, quien, para conocer los fundamentos de esta enfermedad, tuvo que estudiarla desde otro punto de vista. De esta forma, este último contactó con médicos de otros países, como Alemania, Italia, China, Brasil, Japón, Polonia, Chile, Estados Unidos y Ecuador, que trataron otros casos y, sobre todo, investigó la base genética y molecular de esta patología.

“En un primer estudio, valoramos el contenido de aminoácidos neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo de la paciente, el único trabajo científico que existe en este sentido en un paciente con síndrome de Satoyoshi”, explica De Cabo. También, realizaron un estudio genético y “llegamos a un posible gen candidato, al menos, en esta paciente, el único gen que aparece mutado y que podría ser el responsable de la enfermedad”.

Para ayudar a difundir este conocimiento y avanzar en los síntomas gastrointestinales de esta enfermedad, se sumó al equipo el doctor Juan Solís García del Pozo, que es médico adjunto del Servicio de Medicina Interna de este hospital, y afirma que “el artículo más reciente que hemos publicado es una revisión sobre las manifestaciones digestivas y recoge toda la experiencia de casos que hay publicada en el mundo y las características clínicas de estos casos, para así tratar de establecer unos paralelismos con otras enfermedades autoinmunes o con otras enfermedades digestivas, como la celiaquía”.

La referida paciente es, hoy día, una joven profesional del sector de la salud, que cuando llegó al hospital solo pesaba 27 kilos y hoy realiza una vida normal. El Servicio de Medicina Interna de este centro le realiza un seguimiento periódico mientras trata disminuir la inmunosupresión a la mínima dosis posible de forma paulatina.

Autores: profesionales de la Gerencia de Atención Integrada del Hospitalario Universitario de Albacete.