Política y Sociedad Inaugurado en Burgos el 67º Congreso de la Asociación Española de Pediatría

El 80% de las enfermedades raras comienza a mostrar síntomas en la edad pediátrica

— Burgos 6 Jun, 2019 - 5:25 pm

Este jueves, 6 de junio, se ha inaugurado en Burgos el 67º Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), en cuya primera jornada se señaló que cuatro de cada cinco enfermedades raras -el 80 por ciento- empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de los pediatras es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas patologías.

Una parte de estas enfermedades raras, más de 1.000, están descritas como errores innatos del metabolismo y, aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afectan a uno de cada 600/1.000 niños nacidos vivos. Actualmente, según la AEP, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante las pruebas de cribado que se realizan a los bebés al nacer y, sin embargo, el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España.

Por eso, la mencionada Asociación reclama que todas las comunidades autónomas amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas. Además, las patologías neurológicas son el segundo gran grupo «donde más intensamente estamos trabajando desde la comunidad científica», aseguró la presidenta del Comité Científico de Congresos de la AEP, la doctora Josefa Rivera.

En este sentido, tal y como se puso de relieve durante este Congreso científico, «los proyectos de investigación se están centrando tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientos que incidan a nivel genético o en el metabolismo para intentar frenar el curso de la enfermedad», destacó Josefa Rivera.

Esta especialista apuntó a la terapia génica «como una línea de trabajo que ya está demostrando posibilidades de mejora, sobre todo en lo que se refiere a la aparición de sintomatología en enfermedades como las atrofias musculares». Y es que las patologías raras, por su desconocimiento e impacto en la vida del paciente y sus familias, suponen un reto importante para la Pediatría tanto a nivel asistencial como de investigación.

Importancia del cribado neonatal

«Las pruebas de cribado neonatal son una herramienta imprescindible de Salud Pública que ha permitido cambiar el pronóstico de muchas enfermedades, ha evitado discapacidad y ha mejorado la calidad de vida de muchas personas», resumió, por su parte, el portavoz de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la AEP, el doctor Carlos Alcalde.

Se estima que, actualmente, casi 400.000 niños en España se benefician de estos programas de cribado. Tal y como recuerda Carlos Alcalde, «una de cada 2.000 pruebas es positiva». La introducción de las primeras pruebas de cribado, hace 20 años, cambió la evolución de estas enfermedades, prosiguió, ya que «si antes producían una discapacidad de un 70-80 por ciento, ahora son pacientes que están asintomáticos o tienen una discapacidad del 10 por ciento, dependiendo de la afectación». «Estas pruebas, además, nos ha permitido ver nuevas enfermedades», explicó.

A pesar de sus beneficios, en España, el número de enfermedades que se incluye en el cribado depende de cada comunidad autónoma. Si bien, hay siete pruebas que es obligatorio que estén incluidas en la cartera de servicios de todas las comunidades autónomas, cada una decide si añade más o no. Así, algunas cubren ocho, como es el caso de Castilla y León; otras como la Comunidad de Madrid y Cataluña tienen en torno a 20; Andalucía cuenta con 28; y el máximo es Galicia, la Región de Murcia y Extremadura, donde pueden llegar a detectar cerca de 40 enfermedades.

Un encuentro obligado

Más de 1.500 profesionales de la Pediatría se darán cita en este congreso hasta este sábado, 8 de junio, con el objeto actualizar sus conocimientos en esta especialidad. «Se trata de un encuentro obligado entre los pediatras y la apuesta más clara de la AEP por la formación continuada de sus profesionales», aseguró su presidenta, la doctora María José Mellado.

«El pediatra es el profesional mejor formado para tratar el estado de salud integral del niño y, en esta actualización del conocimiento, la AEP juega un papel muy importante. Su Congreso nacional es el evento formativo por excelencia para los jóvenes pediatras», explicó su máxima representante, que aclaró que, «por este motivo, este año se ha potenciado la excelencia del aprendizaje en un encuentro moderno, abierto, con vocación de salud medioambiental, sin plásticos, reduciendo papel innecesario y con un peso extraordinario en la investigación».

En este sentido, el programa científico tiene una «marcada impronta» en torno a la importancia de potenciar la creación y colaboración de redes y grupos de trabajo interconectados, tanto a nivel nacional como internacional, según la AEP. «En línea con la importancia de una correcta formación y actualización de los profesionales pediátricos, cabe destacar que una de las novedades que presenta este encuentro científico es la puesta en marcha de un programa de actualización de las diferentes especialidades pediátricas», añade.

Consecuencias de la crisis

A la inauguración del evento acudió la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, quien aseguró que la infancia «es una prioridad», ya que «es la fase de desarrollo más importante de todo el curso vital». Además, lamenta las consecuencias de la crisis y de las políticas de austeridad en la infancia y argumentó con datos su «importante impacto». España tiene uno de los índices de riesgo de pobreza infantil más altos de la Unión Europea (UE), de más del 28 por ciento, frente a casi el 22 por ciento en adultos.

Una de las consecuencias directas de la pobreza y la desigualdad, según detalló María Luisa Carcedo, son las elevadas tasas de sobrepeso y obesidad infantil. Uno de cada 10 menores de entre dos y 17 años es obeso y uno de cada seis sufre sobrepeso, según la Encuesta Nacional de Salud de España de 2017. España es el segundo país con peores cifras de sobrepeso, obesidad y obesidad severa en niños de entre seis y nueve años entre 21 países de la UE.

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