Hospitales Proyecto 'Spain Mutation Data Base'

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha la primera base de datos de mutaciones genéticas

— Madrid 19 Nov, 2014 - 6:00 pm

Este miércoles, 19 de noviembre, se ha celebrado en la Escuela Nacional de Sanidad del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) la primera jornada de trabajo del proyecto ‘Spain Mutation Data Base’ (Spain MDB), una iniciativa de este centro que busca poner en marcha “la primera base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles”.

Esta plataforma, en la que colaboran la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), está “abierta” a todas las sociedades médicas o científicas que quieran contribuir a mejorar la información disponible en el ámbito nacional sobre las variantes asociadas a dichas enfermedades, indicaron los participantes en la reunión.

Durante la misma, que también contó con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se repasaron las actividades desarrolladas hasta el momento y se fijaron los objetivos a cumplir durante el próximo año. En este sentido, el coordinador del proyecto y responsable del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, Javier Alonso, explicó que “hay cientos de enfermedades de base genética”.

Al respecto, el miembro de esta institución de científicos expuso que el origen de las mutaciones genéticas “no siempre es fácil de determinar”, ya que en ocasiones, son heredadas, “como en los casos del cáncer hereditario”. De cualquier forma, esta iniciativa tiene “innumerables ventajas”, ya que permitirá “obtener información sobre las variantes asociadas a enfermedades de base genética identificadas en la población española”.

Por último, Alonso señaló que otras de las utilidades de SpainMDB son “facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial, posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular, la identificación de mutaciones fundadoras, la mejora de los test diagnósticos y las políticas de cribaje y prevención, y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades”.