Hospitales Permite analizar, en un solo estudio, 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas

El Hospital La Luz presenta una nueva prueba neonatal de enfermedades genéticas

— Madrid 2 Dic, 2019 - 2:05 pm

El Hospital La Luz de Madrid, gestionado por el grupo sanitario Quirónsalud, ha presentado la prueba genética de talón ampliada, Priority, un nuevo test que permite analizar, en un solo estudio, 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones hereditarias, con solo una gota de sangre del bebé.

Estos trastornos afectan a uno de cada 400 niños nacidos, «por lo que es altamente recomendable realizarla», detalla este centro. Desde Health Diagnostics Quirónsalud, su coordinadora del Área de Genética, Carmen Martín Mesa, considera que «los estudios genéticos deben estar en la primera línea de la Medicina Preventiva Neonatal» y, para ello, se reunieron en el salón de actos del Hospital La Luz a numerosos ginecólogos, obstetras, pediatras, matronas, neonatólogos y endocrinos pediátricos, entre otros, de los hospitales de este grupo sanitario.

La sesión fue impartida por la doctora María Orera Clemente, que es médico genetista de Health Diagnostic, especialista en Diagnóstico Prenatal y Reproducción Asistida, con más de 25 años de experiencia, y por el Doctor en Biología y especialista en Diagnóstico Genético, Javier Porta.

En esta jornada del Hospital La Luz, se abordaron las enfermedades que se analizan con el test Priority, las ventajas de realizar un diagnóstico precoz en recién nacidos, así como la importancia de realizar la secuenciación completa del gen en cribado de paciente sano.

Hasta 100 trastornos hereditarios

El cribado neonatal tradicional permite que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora, el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.

Entre los 100 trastornos hereditarios que examina el test genético se encuentran los trastornos del metabolismo de los aminoácidos que afectan el sistema nervioso causando retrasos en el desarrollo; trastornos de la oxidación de ácidos grasos; trastornos de los ácidos orgánicos y trastornos de carbohidratos.

«Estos trastornos han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, incluida la incidencia, la carga si no se trata y el manejo de la enfermedad en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group», aseguró Javier Porta.

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