Gestión de datos genómicos con finalidad clínica y de investigación

El Grupo de Trabajo en Gestión de Datos Genómicos, del Instituto Roche, presenta “un documento básico para afrontar el reto y las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías de secuenciación masiva para orientar a investigadores y clínicos en el uso de los datos genómicos”. En el documento, tal y como explican desde el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid), se describen y evalúan las técnicas de secuenciación masiva (utilidad, oportunidades, limitaciones y perspectivas en su desarrollo), se profundiza en las muestras y genomas habituales susceptibles de análisis, se orienta sobre la forma de obtener y almacenar estos datos y se informa sobre el marco jurídico vigente en este ámbito; además, se detalla el proceso ideal de flujo de datos genómicos y se exponen algunas ideas y consejos prácticos para mejorar la eficacia y racionalidad en la gestión de las bases de datos genómicos (organización, planificación y sostenibilidad).

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