El mirador

Dice que predice, pero sólo lucro produce. Genomancia es, que no genética

En su atenta visión sobre lo que sucede en torno a la medicina, el comentarista se adentra en la que se presenta como ‘genética terapéutica’ de la que, según pone de manifiesto, todavía queda casi todo por hacer. De ahí que recurra al término ‘genomancia’, acuñado por V. Ortún, para poner en evidencia a lo que todavía carece de ella.

Llevamos millones de años de selección de la especie. Antes, muy brutal, salvaje, de supervivencia y reproducción de los capaces de enfrentarse con éxito a un medio hostil. El control del medio hostil es el desarrollo de la Humanidad. Hemos controlado poco a poco el ambiente hasta independizarnos en muchos aspectos. Por ejemplo, la ganadería nos asegura la “caza”, y la agricultura, la “recolección”. El refugio en cuevas nos independiza hasta cierto punto del tiempo inclemente, y más si manejamos el fuego (y tenemos leña). Los instrumentos facilitan la consecución de las tareas, y nos independizan de la piedra y del palo sin más. Las creencias nos dan tranquilidad frente a lo que no entendemos, y perdemos algo del temor frente a los rayos, truenos, y muertes bruscas, por ejemplo.

 

Tanto hemos controlado el medio hostil que ya la evolución es a trozos natural y a intervalos cultural. Es decir, ya no es sólo la ventaja biológica frente al medio hostil lo que facilita la supervivencia y la reproducción. Ahora cuenta, y mucho, todo aquello que valora la propia sociedad. Por ello cuentan cada vez más las “virtudes personales”. El “nicho” de la Humanidad es un “nido” acogedor, que facilita la supervivencia de quienes no serían capaces de lograrlo en medios hostiles. Como siempre, las personas inteligentes, bellas y con capacidad física excepcional siguen teniendo grandes posibilidades de ascender en la escala social, de sobrevivir y de reproducirse, pero precisan cada vez más del ambiente humano suave para lograrlo.

 

Conocemos en parte los mecanismos genéticos en que se funda la evolución. Y sobre esa base endeble pretendemos controlar el futuro, predecir enfermedades y desarrollar una “medicina personalizada”, una “genómica” que todo lo promete. Es sólo genomancia (término acuñado por Vicente Ortún), un arte adivinatorio tan científico como la lectura de manos, o la astrología. Pero da mucho dinero, pues facilita el lucro incesante de algunos.

 

Piratas y corsarios

 

Dicen los niños a las niñas, en su inocencia maliciosa: “si fuera pirata te robaría el tesoro que llevas entre las patas”. Las madres se escandalizan, y a alguno le ha costado un bofetón en la boca. Expresan sin darse cuenta la importancia social de la fertilidad de la mujer, clave para sostener el crecimiento de la tribu, y que justificaba el “robo de mujeres”, tan común en la antigüedad. Hoy se ejerce de forma similar y brutal, con el tráfico de mujeres y la “trata de blancas”. Y no se ve con demasiado recelo por las autoridades. Bien lo expresa la amnistía fiscal del PP (con apoyo de CiU), que cubre también con su manta a los canallas que se enriquecen robando y traficando con mujeres, generalmente pobres y bellas convertidas a la fuerza en putas (esclavas sexuales). Luego CiU persigue en Cataluña a las putas indefensas en la calle y en las carreteras, para “salvar el honor” de ciudadanos conservadores.

 

Esta amnistía fiscal del PP transforma a piratas en corsarios. El pirata atacaba a cualquier buque y puerto, sin dar cuenta a nadie, sin ley ni norma. El corsario establecía un contrato con las autoridades, que le vendían una “patente de corso”. Dicha patente legalizaba su trabajo, y le obligaba a compartir el botín de los barcos y ciudades portuarias con el Estado. El contrato también limitaba la nacionalidad y/o bandera cuyos bienes se podían robar. A cambio, las autoridades protegían a los corsarios, que podían terminar cargados de honores, como el inglés Francis Drake.

 

La distinción entre pirata y corsario es borrosa en muchas ocasiones, y el corsario podía actuar como pirata cuando le convenía, o considerarlo tal el asaltado. También es borrosa la frontera entre rico y ladrón. Ya dijo el clásico “cuando veas a un rico pregúntate quién robó, si él o su padre”. Las amnistías fiscales facilitan el paso de estas fronteras, pues limpian, dan esplendor y eliminan los rastros de sangre y las salpicaduras de piel, músculos y vísceras de las víctimas.

 

Las paradojas de la genética

 

Con los descubrimientos sobre el ADN, el ARN y los genes hemos entrado en la “era de la genética”. Hemos dejado atrás la “era de los factores de riesgo”, que todavía colea, por más que sólo sean asociaciones estadísticas sin valor causal alguno. Con estos mismos mimbres se nos vuelve a asustar, la paradoja del miedo en genética.

 

El paciente con un resultado genético determinado pierde la racionalidad, siente sólo miedo. Sin un buen médico de cabecera terminará cayendo en terapéuticas de valor similar a la genomancia; es decir, le aplicarán un seguimiento y tratamiento sin fundamento científico, para un riesgo genético que tampoco tiene. Es casi la combinación perfecta, muy similar a la osteoporosis (un factor de riesgo inexistente, que se mide con un método falso, y se trata con medicamentos que producen más daños que beneficios, fracturas incluidas).

 

La paradoja del miedo no es la única paradoja genética, hay muchas

http://www.equipocesca.org/organizacion-de-servicios/etica-y-practica-del-diagnostico-y-de-la-terapeutica-genetica/

 

Mendel publicó sus descubrimientos en 1866. Las enfermedades monogénicas cumplen sus leyes. Pero casi 150 años después seguimos en los albores de la “genética terapéutica”. Por ejemplo, la fibrosis quística se debe a la mutación de un gen específico, pero su determinación ayuda en muy poco. Hay más de 1.000 variaciones, mutantes, y en muchas existe una débil relación entre el genotipo y el fenotipo, de forma que “tener el gen de la fibrosis quística” no da idea de la probabilidad de desarrollar la enfermedad, ni de su gravedad. Sabemos, sí, que lo importante es la clase social. Ser de clase baja y tener fibrosis quística se asocia a peor función pulmonar, lo que predice mayor morbilidad y mortalidad. Pertenecer a la clase baja es más importante que tener determinada mutación genética, como era esperable.

 

La evolución social parece transformar en genética la causa de pertenencia a la clase alta, y por ello hay un grupo de familias, 200, que “gobiernan” España “de toda la vida”, a base de cruzarse entre ellas

http://www.elmundo.es/elmundo/2011/12/30/economia/1325274945.html

 

Estas 200 familias no necesitan la amnistía fiscal (pero les vendrá bien).

 

Penetrancia

 

Como en la fibrosis quística, tener el gen mutado no asegura tener la enfermedad en muchos otros casos. Está bien estudiado en dos enfermedades monogénicas, la de Huntington y la hemocromatosis.

 

La hemocromatosis es más frecuente en poblaciones mediterráneas, como la española. Tienen la enfermedad los que reciben los dos genes alterados (uno del padre y otro de la madre), que son homocigóticos al respecto. Pero sólo expresan la enfermedad florida el 1% (uno por ciento) de aquellos que tienen los dos genes mutados (genes enfermos, si se puede decir). Por ello no se recomienda el cribado de la población, porque no sabemos qué hacer con los pacientes homocigóticos, ya que eso no predice nada. No entendemos la “penetrancia”, la expresión singular del gen mutado.

 

En la enfermedad de Huntington el problema es similar. Y sin ninguna terapéutica que ayude en su caso. Por ello plantea graves problemas éticos la determinación del gen mutado, la “medicina predictiva”

http://www.elsevier.es/es/revistas/anales-pediatria-37/medicina-predictiva-potencialmente-maleficente-90035101-cartas-al-editor-2011 

 

La penetrancia se asocia a la “impronta”, la exclusión de un alelo (eso que convierte a las mujeres en “quimeras”, por la exclusión al azar de uno de sus cromosomas X). Así, en una mutación del cromosoma 15 se produce la enfermedad de Prader-Willi si se expresa en alelo paterno, y la de Algemen si se expresa el alelo materno.

 

Si pasamos de las enfermedades monocigóticas a las poligénicas, como cáncer de mama, diabetes, hipertensión y demás, la confusión (y el negocio) es total. Se ofrecen directamente al público determinaciones de genes (BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, para cáncer de mama), o de todo el genotipo. ¿Para qué? Para hacer negocio, por el lucro. No es medicina predictiva, es genomancia. Predice poco y mal

http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJM200007133430213

 

Conviene conocer la sensibilidad, especificidad y valores predictivos (negativo y positivo) de las pruebas, y los riesgos relativos, absolutos y atribuibles de las enfermedades. Sin ello el negocio no es de corsarios, ni de piratas siquiera, sino de esos que precisan luego amnistía fiscal.

 

Entre ellos anda el juego, que pagan los pacientes (en todos los sentidos).

 

Juan Gérvas ([email protected]) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org)

Juan Gérvas

Acta Sanitaria