Tecnología e Investigación Por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios

— Barcelona 20 May, 2020 - 10:44 am

Un reciente estudio multicéntrico internacional ha contribuido a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

Este trabajo, liderado por un equipo de la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), conjuntamente con científicos del francés Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), identificó a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que consiguió aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome que se comenzó a definir en un único artículo previo, basado en el estudio de siete personas.

Con el análisis de estos 45 pacientes, los autores describen el cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito del corazón denominado persistencia del conducto arterioso y alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los responsables de esta investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, estudiaron el transcriptoma (un análisis de expresión global de todos los genes de una célula) de fibroblastos (el tipo más común de célula del tejido conectivo) de diversos pacientes y controles, con lo que ofrecen una explicación sobre las vías alteradas cuando este gen está mutado y que provocan la enfermedad.

Otras características distintivas

También, los científicos del CIBERER utilizaron una aplicación informática que, con fotos de múltiples pacientes, permitió obtener una especie de retrato robot del síndrome, que puede ser de gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Además de rasgos faciales similares, como la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), otras características que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.