Hospitales Por investigadores de la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria

Corregido un defecto genético en la sangre de pacientes con anemia de Fanconi

— Madrid 10 Sep, 2019 - 1:34 pm

La revista Nature Medicine ha publicado los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, en el que participan investigadores del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), y que se muestra, por primera vez, la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se corregió previamente su defecto genético.

Este ensayo clínico fue efectuado por miembros del programa de investigación Eurofancolen, coordinados por el doctor Juan Bueren, quien es investigador del IIS-FJD, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), bajo la dirección clínica del doctor Julián Sevilla, quien es investigador de la Fundación del Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo clínico.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara caracterizada por el fallo de la médula ósea y la predisposición al cáncer que se manifiesta en la mayor parte de los pacientes por la deficiente producción de células sanguíneas a edades muy tempranas. Dicha investigación está enfocada a los pacientes con anemia de Fanconi que no poseen un donante familiar y que tienen mutaciones en el gen FANCA, que es el que está afectado en la mayoría de los pacientes españoles con esta patología.

Movilización de las células madre

En este estudio, en el que participa el Hospital Fundación Jiménez Díaz, se muestra por primera vez la posibilidad de realizar un nuevo procedimiento de terapia génica basado, en primer lugar, en la movilización de las células madre del paciente desde la médula ósea a la sangre. De esta manera, se pueden recoger las células de la propia sangre a través de un procedimiento denominado aféresis, realizado en las unidades de Hematología Pediátrica de los hospitales Universitario Niño Jesús y Vall d’Hebron de Barcelona.

A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de las células madre mediante la inserción de la versión correcta del gen a través de un virus modificado. Esta etapa se realiza a lo largo de un día en una sala estéril del CIEMAT, la Sala blanca CliniStem. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se envían al Hospital Universitario Niño Jesús para su reinfusión en el paciente, sin que este reciba ningún tratamiento de quimioterapia como el que se usa en los trasplantes con células de un donante sano.

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