
Las pruebas se coordinaron desde el Servicio de Genética del vizcaíno Hospital Universitario Cruces, donde se estableció la Unidad diagnóstica para toda esta comunidad autónoma. Toda la documentación clínica, los resultados de los estudios complementarios y los informes provisionales fueron remitidos ya a la Unidad Técnica del Instituto de Salud Carlos III, según informa el Ejecutivo vasco.
Profesionales de las áreas de Cardiología, Oftalmología, Otorrinolaringología y Radiodiagnóstico colaboraron con genetistas clínicos y moleculares en la realización de estas pruebas, en las que se valoraron a 28 personas. Las pruebas se llevaron a cabo entre los meses de enero y junio y, actualmente, las personas evaluadas están a la espera de que el Comité Científico-Técnico contraste la información clínica de todos los casos evaluados en el Estado y concluya los diagnósticos definitivos.