FEDER pide intervención integral para reducir el retraso diagnóstico en Enfermedades Raras

tras el anuncio del Plan Piloto del MSSSI

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El Ministerio de Sanidad anunció el pasado 15 de octubre la puesta en marcha de un Plan Piloto para la mejora del diagnóstico genético de las Enfermedades Raras (ER), através del Secretario General de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras; aunque la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) considera este proyecto como un primer paso, aboga por una intervención integral para reducir el retraso diagnóstico en ER.

FEDEREl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, valora este proyecto que "busca reducir el retraso diagnóstico en las ER, que actualmente se estima está en cinco años y que en el 30 por ciento de las situaciones, provoca el agravamiento de la enfermedad”. Sin embargo, desde FEDER se alerta también que en “el 20 por ciento de los casos, las Enfermedades Poco Frecuentes no se definen en las pruebas genéticas”.

En este sentido, Carrión explicó que “los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos”, de forma que “se deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba así como estudiar no sólo al afectado, sino a los familiares del mismo”. Como resultado, Carrión señaló que “debemos entender el proceso de acceso a diagnóstico como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”.