Política y Sociedad un padre y un especialista cuentan cómo es afrontar esta enfermedad en niños

Apoyarse en los profesionales y en otras familias, claves para afrontar la atrofia muscular espinal infantil

Con dos años y medio de edad, la hija de Fernando fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2, una enfermedad neurológica progresiva de origen genético de la que ni él, ni su familia habían oído hablar antes y que, ahora, a pesar de haber aprendido a vivir con ella, se ha convertido en “un reto diario y una carrera de obstáculos”.

Tal y como explica el presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el doctor Ignacio Málaga, la atrofia muscular espinal “afecta a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, provocando su desaparición, lo que condiciona que los músculos no reciban información y dejen de ejercer su función”.

Existen tres formas clínicas de esta patología que se diferencian entre sí por “la precocidad en la aparición de los síntomas y por su gravedad, de tal manera que la forma más precoz es la adquiere mayor gravedad”, señala este especialista. Así, la forma más frecuente y grave (AME tipo 1) afecta “a seis de cada 10 pacientes”, la sintomatología “suele aparecer antes de los seis meses de vida” y su pronóstico, sin tratamiento o medidas de soporte, “es mortal en los primeros dos años de vida”, indica.

Los síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 2 “suelen aparecer entre los seis y los 18 meses de vida”, mientras que los de la tipo 3 se manifiestan “posteriormente, durante la infancia o la adolescencia”, apunta Ignacio Málaga. “En estas formas menos graves, los pacientes presentan problemas de movilidad que terminan afectando a su autonomía vital”, destaca, y agrega que, también, existe una forma de la enfermedad que debuta en la edad adulta (AME tipo 4), cuyo pronóstico es “mucho menos grave”.

Impacto en “todos los planos de la vida”

“Al principio, se te viene el mundo encima, pero, con el paso de los meses y años, vas aceptando la situación y los cambios que, inevitablemente, sufre tu vida”, relata Fernando. “Cuando no es un resfriado que te obliga a quedarte en casa por precaución, es un ingreso porque el resfriado se ha complicado. No hay una sola semana en la que no haya que hacer un trámite o haya que visitar a un médico, por supuesto, al fisio varias veces por semana”, refiere.

Este padre detalla que las noches “son complicadas” y las vacaciones “obligan a hacer ‘encaje de bolillos’“, además de que “los trabajos de los cuidadores principales se ven afectados por las múltiples ausencias, y su salud también, los gastos que acarrea y las pocas ayudas que hay. Todos los planos de la vida -personal, afectivo, económico, laboral- se ven afectados en mayor o menor medida y se pasan etapas muy duras”.

Por ello, insiste Fernando en que lo que más ayudó a su familia fue dejarse “asesorar por los profesionales y no buscando milagros en Internet”, contactar con otras familias a través de la Fundación Atrofia Muscular Espinal España (FUNDAME), aplicar los cuidados prescritos y “vivir el presente”.

Principales síntomas e incidencia

En cuanto a los distintos síntomas de la atrofia muscular espinal, el presidente de la SENEP detalla que, en los niños con tipo 1, los principales son “hipotonía, debilidad muscular progresiva con atrofia muscular, dificultades para la succión / deglución o respiración y fasciculación lingual”, y se trata de una forma clínica en la que “la esperanza de vida es baja, falleciendo la mayoría de los pacientes antes de los dos primeros años de vida”.

En las formas menos graves (tipos 2 y 3), el síntoma principal es “la debilidad muscular progresiva con hipotonía y fatigabilidad”, pero en ninguno de sus niveles, esta patología afecta a la “función cognitiva de los pacientes”, reseña Málaga. En los tipos 3 y 4, la esperanza de vida no se ve afectada y en el 2, aunque hay “mucha afectación muscular”, los pacientes “logran alcanzar la edad adulta”, asevera.

Fernando cuenta que su hija, diagnosticada con la enfermedad en tipo 2, “tiene muy poquita fuerza y es absolutamente dependiente para todas las actividades de la vida diaria. Hay que llevarla al baño, vestirla, asearla, trasladarla de la silla a la cama o al baño, etc.”.

Con respecto a la prevalencia de esta afección, el citado especialista comenta que, con base en estudios internacionales, a nivel global, es decir, incluidas todas las formas clínicas, es de “uno o dos casos por cada 100.000 habitantes”, mientras que su incidencia es de “ocho casos por 100.000 habitantes”. En España, la incidencia se sitúa “en torno a un caso por cada 10.000 nacidos vivos”, añade.

Tratamientos disponibles

Según cuenta Málaga, actualmente, existen tres tipos de tratamientos disponibles para los pacientes con atrofia muscular espinal. “En primer lugar, disponemos de una terapia génica (Onasemnogene abeparvovec, aún no disponible en España), que reemplaza el gen responsable de la enfermedad, llamado SMN1”, afirma.

Por otro lado, el presidente de la SENEP destaca dos fármacos, “nusinersen y ridisplam, que actúan sobre un segundo gen (SMN2), que es muy similar a SMN1, pero que se muestra incapaz de producir la proteína funcional que genera SMN1 en cantidad suficiente. Con estos tratamientos, se genera la capacidad de producir la proteína en la cantidad necesaria, por lo que se consigue que SMN2 supla la función de SMN1”.

La hija de Fernando recibe tratamiento con Spinraza (nusinersen), desde marzo de 2019, y su familia percibe mejoras. “La más evidente es que no ha empeorado. Ese es nuestro caballo de batalla: convencer a las autoridades sanitarias de que, en una enfermedad degenerativa, parar su avance ya es un logro mayúsculo, y debiera ser un objetivo en sí mismo”, aclara.

Málaga confirma que “todos los tratamientos han demostrado su efectividad y son capaces de interrumpir el avance de la enfermedad”, sin embargo, ninguno “es capaz de revertirla, por el momento”, por lo que considera “crucial” el diagnóstico precoz de la enfermedad, “ya que permite instaurar el tratamiento lo antes posible, cuando la población de motoneuronas es aún muy alta y los beneficios esperados del tratamiento, máximos”, por lo que “podríamos hablar de que se trata de una urgencia neurológica”.

Administración en casa

Este facultativo confirma que el único fármaco disponible para tratamiento en domicilio es, actualmente, Evrysdi (ridisplam), desarrollado por la compañía farmacéutica Roche. “Se administra por vía oral, ya que se dispensa en forma de jarabe, en una sola toma al día, lo que facilita la labor de los padres y cuidadores. En el paciente pediátrico, el tratamiento domiciliario asegura menos ingresos hospitalarios y reduce las técnicas invasivas, lo que mejora enormemente la calidad de vida del paciente y su familia”, valora.

En este sentido, recientemente, Roche anunció nuevos resultados del ensayo FIREFISH, que evalúa Evrysdi en bebés de uno a siete meses con atrofia muscular espinal tipo 1. Según los datos, “el 93 por ciento de los niños se mantuvieron con vida después de 24 meses de tratamiento” y “el 83 por ciento estaban vivos y libres de ventilación permanente después de 24 meses”. Además, “los bebés tratados con Evrysdi demostraron una mayor capacidad para sentarse sin apoyo durante entre, al menos, cinco y 30 segundos a los 12 meses”, recoge este estudio.

Tal y como recalca el director del Programa de Atrofia Muscular Espinal del estadounidense Hospital Infantil de Boston, el doctor Basil Darras, “el curso natural de la atrofia muscular espina tipo 1 muestra que, lamentablemente, sin tratamiento, los niños nunca son capaces de sentarse sin apoyo y, por lo general, no sobreviven más allá de los dos años. Es alentador ver que los bebés siguieron mejorando después de 12 meses de tratamiento, y que avanzan el doble los que recibieron Evrysdi durante dos años”.

Por su parte, el director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, el doctor Levi Garraway, comenta que estos datos “ponen de manifiesto el impacto en el mundo real de este medicamento que puede llegar a cambiar la vida de bebés con la forma más grave de AME. Por ejemplo, todos los bebés vivos después de 24 meses de tratamiento fueron capaces de tragar, lo que puede ayudarles a alimentarse por vía oral en lugar de a través de una sonda”.

Problemas en el acceso

Fernando incide en que, aún “tratándose de una enfermedad rara, en los últimos años, estamos asistiendo a la aparición de varios tratamientos y líneas de investigación”. No obstante, expone que es “un auténtico jarro de agua fría ver cómo muchos pacientes se quedan fuera porque no cumplen determinados requisitos, requisitos que a veces escapan a la lógica y que a su vez tienen mucho que ver con unos precios absolutamente escandalosos”.

“Nosotros somos el mejor ejemplo: una niña que se mantiene estable desde que recibe el tratamiento, que ha tenido muchos menos ingresos respiratorios y que no ha perdido movilidad a pesar de tener dos operaciones de escoliosis, probablemente se va a ver abocada a la retirada del tratamiento porque el protocolo exige un incremento de tres puntos en una escala motora. Tampoco son aceptables los elevadísimos plazos que se barajan para poner un fármaco en el mercado desde que se aprueba”, lamenta este padre.

Asimismo, Fernando alerta de que en varias comunidades autónomas no existen hospitales de referencia para hacer seguimiento de los pacientes y tratarlos. “En nuestro caso, supone una molestia importante tener que recorrer 250 kilómetros cada tres meses para recibir el tratamiento, hacerlo coincidir con revisiones, tener que pasar allí una noche, etc. y son muchas familias las que se encuentran en esa situación”, describe.

También le resulta “vergonzoso” a este padre el hecho de tener que hacer frente “a muchísimos gastos” y que los que atañen a cuidados ortopédicos sean “los más elevados”. “Las ayudas no cubren estos gastos más que en una pequeña proporción y en algunas comunidades, como es nuestro caso, pues vivimos en Aragón, tienes que adelantar el dinero íntegramente para recibir la ayuda transcurrido, a veces, un año. Y lo que es peor, que esto no es así en todas las comunidades”, denuncia.

Luz al final del túnel

A pesar de que Fernando reconoce que la vida de su familia “es muy dura”, asegura que “no la cambiaría por ninguna”. “Hay momentos difíciles, pero también momentos preciosos. Hemos aprendido a valorar la vida de otra manera, a vivir mucho más el presente sin pensar todo el tiempo en el futuro”.

Según cuenta este padre, lo que más les ayudó fue contactar con familias en su situación, “el hecho de compartir los miedos y las dudas los hace mucho más llevaderos, y, en ese sentido, tuvo un papel esencial FUNDAME, no solo por el apoyo y asesoramiento general, sino también porque sirve de nexo de unión entre las familias. FUNDAME nos ayudó muchísimo en los inicios, haciéndonos ver que hay luz al final del túnel y sigue haciéndolo ahora. Siempre están ahí cuando los necesitas”.

Para Fernando, se trata de un proceso en el que se empieza “a ver la luz” en el momento en el que se acepta la situación, por lo que a otros padres de niños recién diagnosticados “les diría que se puede ser igual de feliz conviviendo con esta enfermedad”.