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‘Yo, Elena y mi historia’, escrito por una niña con distrofia de Ullrich

— Madrid 29 Ene, 2018 - 12:31 pm

PortadaEl Hospital Universitario La Paz de Madrid ha acogido la presentación de este libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico clínico se hizo en este centro sanitario de la capital de España, mientras que el estudio genético se llevó a cabo en el británico Great Ormond Street Hospital de Londres y la confirmación en el Instituto de Genética Médica y Molecular del hospital madrileño (INGEMM).

El libro ‘Yo, Elena y mi historia’ está escrito a través de los ojos de esta niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y qué se siente con esta enfermedad. El INGEMM ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no tiene tratamiento para su cura. La distrofia muscular congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los tres genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

Los pacientes con enfermedad de Ullrich, cómo Elena, presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada y rigidez espinal. Además, sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar. La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los 10 años, pero antes de la pérdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario. La organización Cure CMD- Fundación Noelia tiene un registro internacional con 840 personas diagnosticadas en todo el mundo.

Fondos para investigación

La misión de Cure CMD, Fundación Noelia, y D’Genes, es la de apoyar proyectos de investigación para tratamientos y cura de distrofias musculares congénitas. Los fondos que se recauden con el libro, así como donaciones de particulares van a destinarse íntegramente a estas organizaciones. Se dedicarán a un proyecto de investigación de Exon Skipping del estadounidense Instituto de Salud de Washington, dirigido por el doctor Carsten Bonnermann. En el Registro Internacional de Ensayos Clínicos hay inscrito un estudio sobre enfermedades musculares congénitas y acaba de cerrarse otro, realizado en la ciudad italiana de Bolonia, sobre una dieta baja en proteínas en afectados por la enfermedad de Ullrich.

Libro distrofia muscular

Título: Yo, Elena y mi historia.
Autora: Elena Romero.
Editorial: Liber Facfory.

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