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Enfermedad de Huntington: Claves y respuestas para un desafío singular

Esta nueva publicación, obra de los Dres. Luis Javier López del Val y Juan Andrés Burguera Hernández, va dirigida a profesionales sanitarios (neurólogos, rehabilitadores, psiquiatras, médicos de Atención Primaria, etc?) y asociaciones de pacientes, con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en esta dolencia hereditaria.

 

Con 4.000 casos diagnosticados y alrededor de 15.000 personas en riesgo de padecerla, España es uno de los países de Europa en la media de prevalencia de la Enfermedad de Huntington (EH), una patología catalogada por la Comisión Europea como enfermedad rara. El libro, editado por los doctores Luis Javier López del Val, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y Juan Andrés Burguera, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, cuenta con la colaboración de UCB Pharma y la Asociación Corea de Huntington Española y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología.

Participación de especialistas

A través de la participación de un total de 23 de los más cualificados especialistas en la enfermedad, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la EH como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico y tratamiento médico, entre otros. Por esta razón, el Dr. López del Val reconoce que esta publicación constituye “una revisión microscópica, que ha permitido repasar la historia de la Enfermedad de Huntington, su clínica y sus posibilidades de tratamiento, entre otros aspectos, por lo que constituye la revisión más actualizada y completa escrita hasta el momento”.

“Aunque a día de hoy no hay ningún estudio al respecto, sospechamos que los posibles portadores o pacientes presintomáticos de la Enfermedad de Huntington no reciben o no quieren recibir información al respecto en más del 50% de las ocasiones. En otros casos, reciben información sesgada de sus familiares o de algún conocido, pero suelen esperar a que sea demasiado tarde y ya hayan comenzado los síntomas clínicos, para ser atendidos por un especialista. Además, hay casos de pacientes escondidos y encerrados en su domicilio de por vida, porque muchas familias la consideran como una enfermedad vergonzante”, explica el Dr. López del Val. Éste es uno de los principales motivos que ha llevado a los autores a publicar este libro, puesto que “la información sobre la enfermedad a todos los niveles sociales es uno de los principales pilares para combatirla”, indica el Dr. Burguera.

Como puerta a la esperanza, los retos del abordaje de la Enfermedad de Huntington, según el Dr. López del Val, pasan por “evitar la continuidad familiar de la enfermedad, algo que ya se puede conseguir con el consejo genético y la selección de embriones para los futuros descendientes. Sin embargo, aquí falta información, coordinación y apoyo profesional e institucional, ya que existe mucho trabajo. El segundo gran reto hacia el que caminan las investigaciones actuales es el de retrasar la evolución de la enfermedad si ya se ha manifestado en el paciente”.

Título: Enfermedad de Huntington: Claves y respuestas para un desafío singular.
Autores: Luis Javier López del Val y Juan Andrés Burguera.
Editorial Médica: Panamericana con la colaboración de UCB-CNS
ISBN: 978-84-9835-260-3
Nº de págs.: 145

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